2015 Fiscal Year Annual Research Report
遺伝性非症候性多数歯欠損症の責任遺伝子同定および関連遺伝子の網羅的解析
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25861996
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| Research Institution | Hokkaido University |
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Principal Investigator |
貴田 みゆき 北海道大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員研究員 (80507442)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 遺伝性非症候性多数歯欠損症 / 遺伝子解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本邦における永久歯多数歯欠損に関する大規模な疫学調査が日本小児歯科学会学術委員会を中心として行われ、小児歯科学雑誌（第48巻・第1号 平成22年3月25日発行）で報告された。それによると、調査人数15,544人の小児のうち10.09%に永久歯の先天欠如が確認されている。その中で5歯以上の先天欠如が0.87%に確認された。永久歯先天欠如と遺伝学的関連として、6歯以上の欠損が認められた場合、遺伝的なバックグラウンドがある可能性が強いとされ、本邦においても遺伝性多数歯欠損症例を疑う例は少なからず存在することが想定された。しかしながら、調査対象は「小児」に限局しており本邦での幅広い年齢層における多数歯欠損症患者における疫学調査が不十分で、その有症率は明らかになっていない。
本研究期間では今までに解析を行ってきた、遺伝性非症候性多数歯欠損症家系の解析データを集積させ、病因変異が同定された家系と病因との関連が検出されなかった家系において共通のSNPsの有無を多角的に解析した。歯数調整遺伝子として現在まで14番染色体上PAX9と4番染色体上MSX1の解析が世界的にすすめられており、小臼歯部が主たる欠損部位である場合MSX1解析を行い、大臼歯部が主たる欠損部位である場合PAX9解析が行われている。当該研究でもその基準に照らし合わせ解析対象遺伝子の決定を行い、大臼歯部に欠損が集中した一家系（永久歯28本中の欠損歯数は、患児12本・患児母12本・患児弟15本）においてPAX9に変異が確認された。本症例でも追加解析としてMSX1解析を行い、過去にPAX9/MSX1両遺伝子に病因変異が確認されなかった家系で検出されたSNPsと照らし合わせたところ、血縁関係のない多数歯欠損者に共通する興味深い塩基置換を検出した。
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[Journal Article] Outcomes in two Japanese adenosine deaminase-deficiency patients treated by stem cell gene therapy with no cytoreductive conditioning.2015
Author(s)
Otsu M, Yamada M, Nakajima S, Kida M, Maeyama Y, Hatano N, Toita N, Takezaki S, Okura Y, Kobayashi R, Matsumoto Y, Tatsuzawa O, Tsuchida F, Kato S, Kitagawa M, Mineno J, Hershfield MS, Bali P, Candotti F, Onodera M, Kawamura N, Sakiyama Y, Ariga T.
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Journal Title
Journal of Clinical Immunology
Volume: 35(4)
Pages: 384-398
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
