2016 Fiscal Year Annual Research Report
Development of both the data exchange format of hierarchical omics data and the multi-axis and polyphenic ontology
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26240044
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
中谷 純 東北大学, 医学系研究科, 大学院非常勤講師 (90420463)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
永家 聖 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (00726466)
荻島 創一 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 准教授 (40447496)
今井 健 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 准教授 (90401075)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | オミックス / ICD / 臨床情報モデル / 全ゲノムシーケンス / マークアップ言語 / マルチエントリーポイント / 国際標準化 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究課題では、階層化されたオミックス医療情報のデータ交換を可能とするデータ交換フォーマットを構築した。ゲノムからフェノームに至る階層オミックス情報、医療情報、環境情報といった多次元・多因子・多階層にわたるオミックス医療情報について、そのデータ要素項目と意味関係に分離して記述することのできるデータ交換フォーマット方式の開発・標準化する案を改訂した。データ要素項目のエントリーポイントは、任意に設定可能なマルチエントリーポイント方式を開発した。要素データと意味関係を分けた情報モデルとし、意味関係としては、要素データの階層関係を表現可能とし、遺伝子変異、トランスクリプトーム、プロテオームからフェノームに至るオミックス情報の階層関係を考慮した、多軸的・多面的なオントロジー案を改訂した。これらの要素データの階層的な意味関係を構築するにあたり、パスウェイ情報を用いることを検討した。意味関係については、その関係性を確率表現とともに記述した上で、意味関係のみを抽出して独立に表現可能とする機能を開発収載した。
試作したiCOSについて、臨床研究の国際的データ交換基準の事実上の標準であるCDISC、HL7と連携した、ICD11コンテンツモデルとの整合性検証を行った。OML (Omics Markup Language)、WGML (Whole Genome Markup Language)の多軸構造対応モデルの国際標準化活動は継続し、OMLは国際標準(IS)、WGMLはTechinical Report (TR)としての標準化を継続して進めた。
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| Research Progress Status |
28年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
28年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] The Tohoku Medical Megabank Project: Design and Mission.2016
Author(s)
Kuriyama S, Yaegashi N, Nagami F, Arai T, Kawaguchi, Osumi N, Sakaida M, Suzuki Y, Nakayama K, ... Ogishima S, ... Yamamoto M.
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Journal Title
J Epidemiol
Volume: 26(9)
Pages: 493-511
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] The structural origin of metabolic quantitative diversity.2016
Author(s)
Koshiba S, Motoike I, Kojima K, Hasegawa T, Shirota M, Saito T, Saigusa D, Danjoh I, Katsuoka F, Ogishima S, ... Yamamoto M.
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Journal Title
Sci Rep
Volume: 6
Pages: 31463
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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