2014 Fiscal Year Annual Research Report
日本人の寒冷適応能を構成する遺伝的要因と生理的要因の検証
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26251050
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
綿貫 茂喜 九州大学, 芸術工学研究科(研究院), 教授 (00158677)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
太田 博樹 北里大学, 医学部, 准教授 (40401228)
西村 貴孝 長崎大学, 医歯(薬)学総合研究科, 助教 (80713148)
中山 一大 自治医科大学, 医学部, 講師 (90433581)
星 良和 東海大学, 農学部, 教授 (70332088)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 遺伝子多型 / 環境適応 / 生理人類学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
①ヒトのミトコンドリアにはいくつかのハプロタイプが存在し、それらはタイプごとに特徴的な一塩基多型（SNP)を持つことが知られている。これらのSNPの位置情報をもとにして、抽出したDNAに対しPCR法と制限酵素処理を行い、これらを組み合わせることによって塩基配列の決定を行うことなく、より簡易的にいくつかのハプロタイプの識別を可能にした。
②被験者47名についてUCP1遺伝子を含む39Kbの領域のハプロタイプおよびその関連解析を行った。熱産生が劣る多型(=肥満アレル)で知られるSNP(rs1800592)を中心に上下流3～10Kbの間隔でSNPを選び、TaqMan法でタイピングし、その結果ハプロタイプ１のホモ接合体で熱産生効率が有意に高い(p＝0.01903)ことが明らかになった。連鎖不平衡解析の結果、これはUCP1遺伝子と隣接する抗ウイルス遺伝子ELMOD2との共進化である可能性が示された。
③日本人約3000人のゲノムコホートを用いてエネルギー代謝関連計測値への影響を検証した(Nakayama K et al. 2014)。摂食・エネルギー代謝の制御に強く関与するGIP遺伝子のSNPが日本人の肥満度と関連していることを発見した (Nakayama K et al.2014)。また、モンゴル人48人分のゲノムワイドSNP解析を実施、進化遺伝学解析を行っている。
④低圧低酸素・寒冷曝露実験で得られた生理データとUCP1遺伝子多型の関連解析を行った。その結果、低圧寒冷曝露時の産熱反応に遺伝子多型間の違いが見られたことから、論文投稿の準備を進めている。さらに多くの遺伝子多型をタイピングするため、上記実験のDNAを他研究室から分配する作業を進めた。また季節間の非震え産熱に注目した論文をJ Physiol. Anthropol.に投稿した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本年度の計画は達成され、論文投稿、学会発表ともに順調に行っている。
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| Strategy for Future Research Activity |
諸生理値とUCP1等の関連候補遺伝子との関連を明らかにして、国際誌に投稿する。
さらに、高地適応に関連する候補遺伝子について連鎖不平衡解析を行う。
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[Journal Article] Human genetic research, race, ethnicity and the labeling of populations: recommendations based on an interdisciplinary workshop in Japan2014
Author(s)
Y. Takezawa, K. Kato, H. Oota, T. Caufield, A. Fujimoto, S. Honda, N. Kamatani, S. Kawamura, K. Kawashima, R. Kimura, H. Matsumae, A. Sato, EP. Savage, N. Seguchi, K. Shimizu, S. Terao, Y. Yamaguchi-Kabata, A. Yasukouchi, M. Yoneda, K. Tokunaga,
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Journal Title
BMC Medical Ethics
Volume: 15
Pages: 33
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
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[Journal Article] Genome-Wide SNP Analysisi RevealsPopulation Structure and Demographic History of the Ryukyu Islanders in the Southern Part of the Japanese Archipelago2014
Author(s)
T. Sato, S. Nakagome, C. Watanabe, K. Yamaguchi, A. Kawaguchi, K. Koganebuchi, K. Haneji, T. Yamaguchi, T. Hanihara, K. Yamamoto, H. Ishida, S. Mano, R. Kimura, H. Oota
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Journal Title
Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏｇｙ ａｎｄ Ｅｖｏｌｕｔｉｏｎ
Volume: 31
Pages: 2929-2940
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
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