若年成人の脂肪性肝疾患における多様性に寄与する遺伝的素因の解析

2014 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 26350891
• Research Institution: Okayama University
• Principal Investigator: 古賀 光 岡山大学, 保健管理センター, 講師 (90596131)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 岩崎 良章 岡山大学, 保健管理センター, 准教授 (00314667)
• Project Period (FY): 2014-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: 脂肪性肝疾患 / 若年成人 / 遺伝的素因 / 遺伝子多型 / 生活習慣 / 肥満

Outline of Annual Research Achievements

大学入学時の健康診断において血液検査異常を示した学生に対して、事後措置の一環として再検査のための採血を行う際に、ヒトゲノム遺伝子解析研究を含む本学大学院医歯薬学総合研究科の倫理委員会に承認された手続き（課題番号189「大学生における脂肪性肝疾患に関連する遺伝子素因の研究」）に従って被験者本人の同意を得て血液試料を採取した。現在の所、146例の被験者をリクルートしている。
リクルート時に被験者に対して、身体測定、既往歴、家族歴、食事と運動などの生活歴，自覚症状等のアンケート調査ならびに腹部超音波検査を行い、入学時健康診断における身体測定を含む健康診断結果にこれら身体測定結果、アンケートに基づく背景因子、生活習慣、脂肪肝の有無などのデータを加え、ソフトを用いてデータベースを構築して順次登録している。
採取された被験者の血液検体は、血清、血漿を分離し凍結保存し、さらに全血よりゲノムDNA を抽出して同様に凍結保存した。
検査異常を示した学生は、経過を観察すべく半年ないし1 年後に受診を勧奨している。経過観察時に身体測定とともに腹部超音波検査、血液検査の再検を行い、経過に関する情報をデータベースに登録している。
遺伝子多型解析については、脂肪性肝疾患関連遺伝子は、PNPLA3 (rs738409)、GCKR (rs780094)、TM6SF2 (rs58542926)、NCAN (rs2228603)、PPP1R3B (rs4240624)、LYPLAL1 (rs12137855)、FDFT1 (rs2645424)、肥満関連遺伝子はFTO (rs1558902)、BDNF (rs2030323)、GIPR (rs11671664)、SEC16B (rs574367)について、遺伝子多型検出システムを構築し、解析を進めている。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

被験者はほぼ予定通りのペースでリクルートされており、検体試料の採取・保存、生活習慣を含めた背景因子ならびに、血液および腹部超音波検査結果、経過の情報に関するデータの収集、データベースの構築も予定通り進んでいるため。

Strategy for Future Research Activity

平成26 年度の検討を継続して症例およびデータを集積して解析するとともに、今後、保存した資料を用いて生理活性物質の測定、tagSNP、新規遺伝子、追加のSNPs について検討し、統合したデータについて統計的解析を行う。