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2016 Fiscal Year Annual Research Report

Analysis of genetic variation in repetitive and non-reference genomic regions

Research Project

Project/Area Number 26430196
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

藤本 明洋  京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (30525853)

Project Period (FY) 2014-04-01 – 2017-03-31
Keywords第3世代シークエンサー
Outline of Annual Research Achievements

申請者らは、既に日本人108人の全ゲノムシークエンスデータより、解析困難な領域を抽出した(解析困難な領域は、ヒト標準ゲノム配列に存在しない配列と多様性が極めて高い領域より選出した)。それらの配列を濃縮するためのアレイ(解析困難領域アレイ)を作成した。また、日本人108人の解析困難領域を濃縮しPacBio RSを用いてシークエンスを行った。現在は、PacBio RSのデータ解析を行っている。
解析困難領域は、国際ヒトゲノム計画で用いられたヒトのサンプルで欠失していた領域が大部分であると推測され、個人差が大きな領域であることが期待される。そのため、祖先型の推定が集団遺伝学的解析を行うために重要である。
本申請で利用を希望する類人猿のゲノムDNAを用いて祖先型の推定するために、以下の実験を行った。解析困難領域アレイを用いてヒトの解析困難領域に相同性の高い類人猿ゲノム配列を濃縮しPacBio RSを用いてシークエンスを行った。PacBio RSのデータはシークエンス長が長いものの、エラー率が極めて高い。そのため、エラーの補正のため濃縮された配列を第2世代のシークエンサーでシークエンスを行った。
引き続き、第2世代のシークエンサーのデータをPacBioシークエンサーのリード配列に対してマッピングを行い、エラーを補正する手法の開発を行った。SRiMP2ソフトウエアを採用し、様々なマッピングパタメーターを試し、マッピングの偽陽性率と偽陰性率が低いマッピングパタメーターを見出した。さらに、マッピングされたリード配列よりコンセンサス配列を求めるプログラムを作成した。この手法を日本人サンプルのデータに適用し、解析困難領域の配列を同定した。集団遺伝学的解析を行っている。

  • Research Products

    (9 results)

All 2017 2016

All Journal Article (4 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 4 results,  Open Access: 1 results) Presentation (5 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results,  Invited: 3 results)

  • [Journal Article] Whole genome sequencing discriminate hepatocellular carcinoma with intrahepatic metastasis from multicentric tumors.2017

    • Author(s)
      Furuta M, Ueno M, Fujimoto A, Hayami S, Yasukawa S, Kojima F, Arihiro K, Kawakami Y, Wardell CP, Shiraishi Y, Tanaka H, Nakano K, Maejima K, Sasaki-Oku A, Tokunaga N, Boroevich KA, Abe T, Aikata H, Ohdan H, Goto K, Kubo M, Tsunoda T, Miyano S, Chayama K, Yamaue H, Nakagawa H
    • Journal Title

      J Hepatic.

      Volume: 66 Pages: 363-373

    • DOI

      DOI: 10.1016/j.jhep.2016.09.021

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mutational signatures associated with tobacco smoking in human cancer.2016

    • Author(s)
      Alexandrov LB, Ju YS, Haase K, Van Loo P, Martincorena I, Nik-Zainal S, Totoki Y, Fujimoto A, Nakagawa H, Shibata T, Campbell PJ, Vineis P, Phillips DH, Stratton MR.
    • Journal Title

      Science

      Volume: 354 Pages: 618-622

    • DOI

      DOI: 10.1126/science.aag0299

    • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Systematic analysis of mutation distribution in three dimensional protein structures identifies cancer driver genes.2016

    • Author(s)
      Fujimoto A, Okada Y, Boroevich KA, Tsunoda T and Taniguchi H, and Nakagawa H
    • Journal Title

      Sci Repdoi:10.1038/srep26483

      Volume: 6 Pages: 26483

    • DOI

      doi:10.1038/srep26483

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Whole genome mutational landscape and characterization of non-coding and structural mutations in liver cancer.2016

    • Author(s)
      Fujimoto A, Furuta M , Totoki Y, Tsunoda T, Kato M, ....., Chayama K, Miyano S, Aburatani H, Shibata T, and Nakagawa H.
    • Journal Title

      Nat Genet

      Volume: 48 Pages: 500-509

    • DOI

      DOI: 10.1038/ng.3547

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer2016

    • Author(s)
      藤本明洋
    • Organizer
      第39回日本分子生物学会
    • Place of Presentation
      神奈川県横浜市
    • Year and Date
      2016-12-01 – 2016-12-01
    • Invited
  • [Presentation] Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer2016

    • Author(s)
      藤本明洋
    • Organizer
      National Cheng Kung University Taiwan International Conference
    • Place of Presentation
      台湾台南市
    • Year and Date
      2016-11-12 – 2016-11-12
  • [Presentation] Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer2016

    • Author(s)
      藤本明洋
    • Organizer
      群馬大学 第三回未来先端研究機構国際シンポジウム
    • Place of Presentation
      群馬県 高崎市
    • Year and Date
      2016-10-25 – 2016-10-25
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer2016

    • Author(s)
      藤本明洋
    • Organizer
      66th Annual ASHG Meeting
    • Place of Presentation
      カナダ バンクーバー
    • Year and Date
      2016-10-06 – 2016-10-08
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer2016

    • Author(s)
      藤本明洋
    • Organizer
      第75回日本癌学会
    • Place of Presentation
      神奈川県横浜市
    • Year and Date
      2016-10-06 – 2016-10-08
    • Invited

URL: 

Published: 2018-12-17  

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