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2016 Fiscal Year Research-status Report

未知ゲノムの解読:ドラフトレベルのアセンブリ配列を改築するシステムの開発

Research Project

Project/Area Number 26430200
Research InstitutionInstitute of Physical and Chemical Research

Principal Investigator

小杉 俊一  国立研究開発法人理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, 研究員 (30365457)

Project Period (FY) 2014-04-01 – 2018-03-31
Keywords次世代シークエンシング / 第3世代シークエンシング / アセンブリ / ミスアセンブリ
Outline of Annual Research Achievements

これまでに構築したイネ、線虫、酵母のゲノムアセンブリデータを用いて、ペアードエンド短鎖リードをbwaを用いてアライメントし、コンティグアセンブリ配列中のミスアセンブリ部位に存在する特性を調査した。各タイプ(local misassembly, translocation, inversion等)のミスアセンブリ領域とミスアセンブリの無い領域間でのリードの (1) カバレッジ、(2) discordantリード(元のインサートサイズと大きく異なるリードペアやアライメントの方向がforward-reverseになっていないリードペア)の割合、(3) split(soft-clipped)リードの割合について統計的調査を行なった。その結果、(1), (2), (3) いずれの因子においてもミスアセンブリ領域とミスアセンブリの無い領域間で差が認められた。
近年第3世代シークエンシング技術により得られる長鎖リードを用いたゲノムアセンブリの構築が盛んに進められており、短鎖リードを用いたアセンブリに比べて格段に長いコンティグ配列が取得されている。しかし、長鎖リードは15%程度の高いエラーを含み、このエラーが十分に修正されずにアセンブリ中に残ってしまうことが多い。長鎖リードのエラー修正効率、修正精度を調べるため、イネ、線虫、酵母の長鎖リード(PacBioリード)を用いて、既存のエラー修正ツールのエラー修正精度を調査した。その結果、調べた全てのツール(特に短鎖リードを用いたハイブリッドエラー修正ツール)では、リード中の多くのエラーを十分に修正しきれておらず、ゲノムサイズが大きいほどエラー修正率は低下し、ツールの実行時間が極度に長くなることが観察された。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

研究代表者の異動により、所属機関での他の研究プロジェクトに大幅に時間を取られ多忙となったため。

Strategy for Future Research Activity

ミスアセンブリに関する短鎖リードのアライメント特性のデータを基に、ミスアセンブリを修正する機能を組み込んだツールを開発する計画である。また、最近発表されている長鎖リードのエラー修正ツールも加えて、長鎖リードのエラー修正ツールの諸特性について調査し、今後の研究に繋げていく方針である。

Causes of Carryover

研究代表者の異動により、所属機関での他のプロジェクトに大幅に時間を取られ多忙となったため。

Expenditure Plan for Carryover Budget

研究成果を発表するための論文校正や出版費等に主に研究費を充てる予定である。

  • Research Products

    (4 results)

All 2016

All Journal Article (3 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 3 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Host specialization of the blast fungus Magnaporthe oryzae is associated with dynamic gain and loss of genes linked to transposable elements2016

    • Author(s)
      Yoshida K, Saunders DG, Mitsuoka C, Natsume S, Kosugi S, Saitoh H, Inoue Y, Chuma I, Tosa Y, Cano LM, Kamoun S, Terauchi R
    • Journal Title

      BMC Genomics

      Volume: 17 Pages: 370

    • DOI

      10.1186/s12864-016-2690-6

    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Sequencing and comparative analyses of the genomes of zoysiagrasses2016

    • Author(s)
      Tanaka H, Hirakawa H, Kosugi S, Nakayama S, Ono A, Watanabe A, Hashiguchi M, Gondo T, Ishigaki G, Muguerza M, Shimizu K, Sawamura N, Inoue T, Shigeki Y, Ohno N, Tabata S, Akashi R, Sato S
    • Journal Title

      DNA Research

      Volume: 23 Pages: 171-180

    • DOI

      10.1093/dnares/dsw006

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] 次世代シークエンサーを活用した全ゲノム解析によるイネ育種2016

    • Author(s)
      阿部 陽,高木 宏樹,夏目 俊,八重樫 弘樹,菊池 秀子,吉田 健太郎,小杉 俊一,齋藤 宏昌,浦崎 直也,松村 英生,神崎 洋之,寺内 良平
    • Journal Title

      生化学

      Volume: 88 Pages: 44-53

    • DOI

      10.14952/SEIKAGAKU

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] Comprehensive evaluation of strucutral variation calling tools and development of an integrated pipeline for merging calling results2016

    • Author(s)
      Shunichi Kosugi, Yoichiro Kamatani
    • Organizer
      第5回生命医薬情報連合大会
    • Place of Presentation
      東京お台場
    • Year and Date
      2016-09-29 – 2016-10-01

URL: 

Published: 2018-01-16  

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