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2016 Fiscal Year Annual Research Report

Research of the factors to contribute to the onset and the prognosis of hypertrophic cardiomyopathy by the registration study

Research Project

Project/Area Number 26460742
Research InstitutionKanazawa University

Principal Investigator

藤野 陽  金沢大学, 保健学系, 准教授 (40361993)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 林 研至  金沢大学, 附属病院, 助教 (00422642)
山岸 正和  金沢大学, 医学系, 教授 (70393238)
Project Period (FY) 2014-04-01 – 2017-03-31
Keywords肥大型心筋症 / 遺伝子解析 / 不整脈 / 突然死 / 心不全 / 収縮不全 / 次世代シーケンス / 倫理
Outline of Annual Research Achievements

肥大型心筋症は若年者突然死の原因として最も頻度が高い特発性心疾患であり、一部の症例は中年以降に収縮不全を呈して心不全を合併する。研究代表者らの研究成果として、遺伝子解析により収縮不全合併症例をある程度予測可能とした。しかしながら個々の症例に関しては収縮不全増悪の完全予測について不明な点も残存し、かつ致死性不整脈出現予測は依然として困難である。本研究の目的は、① 肥大型心筋症例の全例登録を行い遺伝学的および臨床的なパラメーターを記録し、経過追跡により将来の心不全合併予測や致死性不整脈合併予測を可能とすること、② 予測し得た患者について、病態増悪を治療・予防すること、③ 次世代シーケンサー使用により、迅速かつ広汎に遺伝子解析を施行しつつ、新規の肥大型心筋症原因遺伝子を検索すること、である。
平成26年度は症例登録開始を目的として、課題「北陸肥大型心筋症登録観察研究」を金沢大学医学倫理審査委員会に申請し、平成27年3月18日付で「条件付き承認」を受けた。平成27年度は同倫理審査委員会から提示された条件に対応して、平成27年6月3日に課題が正式に「承認」された。承認後は精力的に登録を開始し、平成29年3月31日付で、77例の肥大型心筋症例の登録を終えた。並行して、平成26年9月30日付で金沢大学ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理審査委員会にて承認された、課題「遺伝性心血管疾患における集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究」の計画書に則り、肥大型心筋症の遺伝子解析を進めた。候補遺伝子としては、肥大型心筋症の原因遺伝子として確立したサルコメア遺伝子の他、肥大型心筋症と類似の病態を呈する心ファブリー病の原因遺伝子:α-ガラクトシダーゼ遺伝子(GLA)等である。平成26年度の段階で前倒しして施行を開始した次世代シーケンスを、平成27年度、および28年度も引き続いて施行した。

  • Research Products

    (2 results)

All 2016

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results) Presentation (1 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results)

  • [Journal Article] Hypokalemia and the Disappearance of Giant Negative T Waves2016

    • Author(s)
      Konno T, Hayashi K, Fujino N, Yamagishi M
    • Journal Title

      Intern Med

      Volume: 55 Pages: 545-546

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.55.5770.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] Effect of olmesartan alone, and in combination with azelnidipine in the control of hypertension and plasma B-type natriuretic peptide levels2016

    • Author(s)
      Fujino N, Hayashi K, Sakata K, Konno T, Tsuda T, Nagata Y, Teramoto R, Nomura A, Tanaka Y, Yamagishi M
    • Organizer
      21st World Congress on Heart Disiease
    • Place of Presentation
      ボストン(アメリカ合衆国)
    • Year and Date
      2016-07-30 – 2016-08-01
    • Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2018-01-16  

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