2014 Fiscal Year Research-status Report
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26460894
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| Research Institution | Kurume University |
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Principal Investigator |
神田 芳郎 久留米大学, 医学部, 教授 (90231307)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
副島 美貴子 久留米大学, 医学部, 講師 (80279140)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | ハプトグロビン / 個人差 / 遺伝子多型 / 関連解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
血清ハプトグロビン(HP)は、遊離ヘモグロビンに結合しヘモグロビンの喪失とその毒性を中和する機能を担っている。血中HP濃度はさまざまな病態で変動するが、その一方で病態とは関係しない個人差が知られている。平成26年度は、このHPの血中濃度の個人差に関与する遺伝子多型を同定することを目的とし、これまで対象として扱ってきた日本人に加え、ヨーロッパ人の遺伝的影響を受けていると考えられるモンゴル人サンプルについて関連解析をおこない、現在までにHP濃度との関連を示した2つのSNPsのうち、プロモーター多型であるrs5472そのものあるいは連鎖する多型がHP濃度の個人差に重要であるという結果を得た（論文作成中）。この結果を受け、データベースを利用し、プロモーター多型rs5472と連鎖が予想されるSNPsが複数存在する領域（HP遺伝子の上流約7 kbとイントロン1約2 kb）についてシークエンス解析をおこなった。その結果、日本人集団では予想通り強い連鎖を認めた。現在責任変異を同定するために、この領域について様々な集団サンプルをターゲットとした解析を進めている。さらに、人類遺伝学的な視点で、HP濃度の個人差に有意な関連を有する遺伝子欠失アレルHPdelの地理的な分布と起源を調査することを目的に、東アジア・東南アジアのインドシナ半島東部に位置するベトナム人集団での頻度を調べた。その結果、このアリルが東アジアと東南アジアに限局して存在するというこれまでの知見を支持する結果を得た。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
交付申請書に記載した今年度の到達目標はほぼ達成できているので、この点については、区分(2)として良いものと考える。一方で、モンゴル人集団の解析では、遺伝子頻度の問題で、遺伝子型の比較が十分におこなえるほどのサンプル数ではなかった。
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| Strategy for Future Research Activity |
さまざまな人集団サンプルのうち、HPの血清濃度を調べられる集団について、濃度と遺伝子多型の関連解析を行い、候補遺伝子多型を同定し、それらの機能をモニターできる方法を確立し、責任遺伝子の同定を目指す。
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| Causes of Carryover |
当初想定していた、PCR用試薬と、委託解析によるシークエンス解析費用が、いずれの安価なもので実施できたので。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
今年度解析領域を広げ、対象検体の数を増やして解析を行うために使用する。
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[Journal Article] Haptoglobin genotyping of Vietnamese: global distribution of HPdel, complete deletion allele of the HP gene.2015
Author(s)
Soejima M, Agusa T, Iwata H, Fujihara J, Kunito T, Takeshita H, Lan VT, Minh TB, Takahashi S, Trang PT, Viet PH, Tanabe S, Koda Y.
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Journal Title
Legal Medicine
Volume: 17
Pages: 14-16
DOI
Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
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