2016 Fiscal Year Annual Research Report
Comprehensive genetic analysis in patients with idiopathic ventricular fibrillation
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26461087
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| Research Institution | Keio University |
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Principal Investigator |
相澤 義泰 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任講師 (20528145)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 心臓突然死 / 特発性心室細動 / 右脚ブロック / 次世代シークエンサー / 遺伝子解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
心臓突然死を来す循環器疾患のうち、器質的には異常を認めないが致死的不整脈を来す疾患群が存在する。代表的なものは先天性QT 延長症候群とブルガダ症候群であるが、未だ明らかにされていない右脚ブロックを呈する突然死症候群患者の分子生物学的背景を次世代シークエンサーによる網羅的遺伝子解析にて探索することを目的として研究を行った。
従来はBrugada症候群の症例のDNAサンプルに対し候補遺伝子アプローチにより変異検索を行ってきたが、従来の方法では変異検出率は20%と限界があった。さらに特発性心室細動症例では候補遺伝子の予測が極めて困難であった。そこで変異が同定できない例では次世代シークエンサーを活用し、遺伝子変異の検索を行った。同定された複数の変異につき、心臓に関連するものを検討し、その機能解析と心室細動発生への関与を検討した。特発性心室細動の症例は合計105例集積した。その内右脚ブロックを呈した症例は６例。次世代シークエンサーによりABCC8, CDH2, SCN3B, SCNN1B遺伝子などにrare variantが検出された。
本研究により新規の遺伝子変異と心室細動発生のメカニズムを検討することで、病態解明および個々の遺伝型に対するテーラーメイド医療が実現するものと期待される。
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Research Products
(10 results)
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[Journal Article] Embryonic type Na+ channel β-subunit, SCN3B masks the disease phenotype of Brugada syndrome.2016
Author(s)
Okata S, Yuasa S, Suzuki T, Ito S, Makita N, Yoshida T, Li M, Kurokawa J, Seki T, Egashira T, Aizawa Y, Kodaira M, Motoda C, Yozu G, Shimojima M, Hayashiji N, Hashimoto H, Kuroda Y, Tanaka A, Murata M, Aiba T, Shimizu W, Horie M, Kamiya K, Furukawa T, Fukuda K.
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Journal Title
Sci Rep
Volume: 6
Pages: 34198
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] A Novel Mechanism of Atrioventricular Block Following Transcatheter Closure of an Atrial Septal Defect.2016
Author(s)
Yamamoto T, Kanazawa H, Tanosaki S, Goto S, Kimura M, Tsuruta H, Itabashi Y, Murata M, Kunitomi A, Aizawa Y, Nishiyama T, Kohno T, Maekawa Y, Takatsuki S, Sano M, Igawa O, Fukuda K.
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Journal Title
JACC Cardiovasc Interv
Volume: 9(19)
Pages: 2067-2069
DOI
Peer Reviewed
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[Presentation] Yoshiyasu Aizawa, Mitsushige, Murata, Kazuaki Nakajima, Akira Kunitomi, Shin Kashimura, Yoshinori Katsumata, Takahiko Nishiyama, Takehiro Kimura, Nobuhiro Nishiyama, Kotaro Fukumoto, Yoko Tanimoto, Seiji Takatsuki, Keiichi Fukuda.2016
Author(s)
Yoshiyasu Aizawa, Mitsushige, Murata, Kazuaki Nakajima, Akira Kunitomi, Shin Kashimura, Yoshinori Katsumata, Takahiko Nishiyama, Takehiro Kimura, Nobuhiro Nishiyama, Kotaro Fukumoto, Yoko Tanimoto, Seiji Takatsuki, Keiichi Fukuda.
Organizer
Heart Rhythm 2016
Place of Presentation
San Francisco, CA, USA
Year and Date
2016-05-05
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