2014 Fiscal Year Research-status Report
偽性副甲状腺機能低下症をモデルとしたエピゲノム病の病態基盤解析
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26461392
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| Research Institution | Department of Clinical Research, National Hospital Organization Kyoto Medical Center |
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Principal Investigator |
臼井 健 独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター), 内分泌代謝高血圧研究部, 研究室長(内分泌代謝) (20271512)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 偽性副甲状腺機能低下症 / GNAS |
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| Outline of Annual Research Achievements |
偽性副甲状腺機能低下症(PHP)の病因は近年明らかにされつつあり、PHPIb型においてはエピゲノム変化が重要であることが明らかになりつつある。欧米においては症例を一定数集積しての報告があるが、希少疾患故に本邦での解析が遅れていたが、本研究によって本邦の本症患者の集積が進み、本邦のPHP患者の約8%の患者の解析に成功した。原因遺伝子であるGNASおよびその上流域を含めたGNAS complexのgenomic, epigenomicな解析を行うことで分子遺伝学的に本症を再分類できると思われる。
現在集積した症例からgenomic DNAを抽出しbankingを行った。またGNAS領域の塩基配列の決定、GNAS complexのゲノムコピー数解析および、メチル化状態の解析をMS-MLPA法、MS-PCR法にて解析を行い各臨床病型のPHPとgeotype, epigenotypeとの比較検討をおこなった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
研究の第一歩である症例の集積は順調に進んでいる。塩基配列決定のための設計したプライマー等もPCR実験、シークエンス解析に問題なく使用できており、MS-MLPA解析も問題なく解析できており順調に進捗している。MS-MLPA解析の新たな解析ツールであるCoffalyserの使用も順次慣れてきている。
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| Strategy for Future Research Activity |
集積症例は一段落したようなので今後は集積された症例の詳細な解析を実施する。
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| Causes of Carryover |
研究が順調進捗し、基礎検討に要する費用が想定よりも少なく、また使用するキット数も再解析の数が少なく想定より少ない研究費で研究が行えた。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
最新の研究手法等にも取り組むために使用する予定。また更に検体数が増えた場合に備える。
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[Journal Article] ELEVATED LEVELS OF PLASMA IMMUNOASSAYABLE ALDOSTERONE IN A MILD FORM OF 17 ALPHA-HYDROXYLASE/17,20-LYASE DEFICIENCY DIAGNOSED AT THE AGE OF 50.2015
Author(s)
Yohei Ueda,Takeshi Usui,Tomokazu Watanabe,Keiichi Kaneko,Rieko Nakatani,Maiko-Kakita Kobayashi,Kanako Tanase-Nakao,Kazutaka Nanba,Mika Tsuiki,Tetsuya Tagami,Mitsuhide Naruse,Yuko Toyoda,KeikoHomma,Tomonobu Hasegawa,Akira Shimatsu
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Journal Title
AACE Clinical Case Reports
Volume: 未定
Pages: 未定
Peer Reviewed
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[Journal Article] A CASE OF C CELL HYPERPLASIA IN AN ASYMPTOMATIC V804M RET MUTATION CARRIER; CAN THE CALCIUM INFUSION TEST PREDICT C CELL HYPERPLASIA?2015
Author(s)
Maiko-Kakita Kobayashi,Yohei Ueda,Kanako Tanase-Nakao,Takeshi Usui,Yoshiki Watanabe,Tetsuro Yamamoto,Kazutaka Nanba,Tetsuya Tagami,Mitsuhide Naruse,Ryo Asato,Akira Shimatsu
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Journal Title
AACE Clinical Case Reports
Volume: 1(No.2)
Pages: e1-e4
DOI
Peer Reviewed
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