2015 Fiscal Year Research-status Report
偽性副甲状腺機能低下症をモデルとしたエピゲノム病の病態基盤解析
| Project/Area Number |
26461392
|
|---|
| Research Institution | Department of Clinical Research, National Hospital Organization Kyoto Medical Center |
|---|
Principal Investigator |
臼井 健 独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター), 内分泌代謝高血圧研究部, 研究室長 (20271512)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
|
| Keywords | 偽性副甲状腺機能低下症 / メチル化 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
これまでに約30症例の偽性副甲状腺機能低下症患者を集積して解析が完了している。GNAS領域のサンガー法により塩基配列の解析とGNAS領域のゲノムコピー数およびメチル化解析を(Methylation specific Multiplex Ligation Probe Amplification) MS-MLPA法にて検討している。臨床診断とgenotypeおよびepigenotypeは概ね一致するが一部の症例ではこれらが合致しなことが明らかになった。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
新たな症例の集積がやや滞っているが解析は順調に進んでおり良好な進捗状況である。
|
| Strategy for Future Research Activity |
更なる症例集積に向けて努力する。より詳細な解析手法（アレイ解析など）にも挑戦する。
|
