2016 Fiscal Year Annual Research Report
Mlecular analysis of epigenetic disorders including pseudohypoparathyroidism
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26461392
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| Research Institution | Department of Clinical Research, National Hospital Organization Kyoto Medical Center |
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Principal Investigator |
臼井 健 独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター), 内分泌代謝高血圧研究部, 客員室長 (20271512)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 偽性副甲状腺機能低下症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
偽性副甲状腺機能低下症(PHP)はPTH抵抗性を示し、臨床的にAlbright徴候を伴うIa型と伴わないIb型に分類される。PTH受容体はGsα蛋白を介した細胞内シグナル伝達を行う。Gsα蛋白をコードするGNAS遺伝子は、PHPの責任遺伝子である。GNAS遺伝子上流には複数のdifferentially methylated region(DMR)領域が同定されており、アリル特異的メチル化を認める。これらは組織特異的インプリンティングを受けており、Gsαの発現が調節されている。我々は本邦におけるPHP患者39症例を集積しそのジェノタイプ、エピジェノタイプ、臨床病型の比較検討を行った。
PHPIa12家系のうち7家系でGNASの変異を同定したが残りの5家系はDMRのエピ変異を認めた。家族性のPHPib型5家系のうち4家系でSTX16の欠失を認めた。更に孤発性PHOIｂ型11家系のうち9家系でDMRのエピ変異を認めたが残り2例ではSTX16の欠失を認めた。
このように古典的な病型分類と分子診断は必ずしも一致せず、遺伝医療という観点からはMS-MLPA法等を用いた分子診断が重要であると考えられた。
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[Journal Article] Determinants of Glycated Hemoglobin in Subjects With Impaired Glucose Tolerance: Subanalysis of the Japan Diabetes Prevention Program.2017
Author(s)
Sakane N, Sato J, Tsushita K, Tsujii S, Kotani K, Tominaga M, Kawazu S, Sato Y, Usui T, Kamae I, Yoshida T, Kiyohara Y, Sato S, Tsuzaki K, Nirengi S, Takahashi K, Kuzuya H, Group JR.
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Journal Title
J Clin Med Res.
Volume: 7
Pages: 360-365
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] PIEZO1 gene mutation in a Japanese family with hereditary high phosphatidylcholine hemolytic anemia and hemochromatosis-induced diabetes mellitus.2016
Author(s)
Imashuku S, Muramatsu H, Sugihara T, Okuno Y, Wang X, Yoshida K, Kato A, Kato K, Tatsumi Y, Hattori A, Kita S, Oe K, Sueyoshi A, Usui T, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanno H.
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Journal Title
Int J Hematol
Volume: 104
Pages: 125-129
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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