エキソーム解析と患者iPSC由来神経細胞を用いたSSPEの包括的な病態解析

2015 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 26461547
• Research Institution: Kyushu University
• Principal Investigator: 石崎 義人 九州大学, 大学病院, 助教 (20572944)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 酒井 康成 九州大学, 大学病院, 講師 (10380396)
• Project Period (FY): 2014-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: エキソーム解析 / iPS細胞 / SSPE

Outline of Annual Research Achievements

エキソーム解析による責任遺伝子の同定については3家系8検体のトリオ（1家系は母子のみ）での解析（HiSeq2000, Illumina社）を行い、データ解析を継続している。候補遺伝子については複合ヘテロ変異を想定しているが同定には至っていない。
患者由来iPS細胞の樹立については3名の患者末梢血単核球から4遺伝子（Sox2, KLF4, Oct4, Myc）をセンダイウイルスベクターで導入し樹立することができた。神経細胞への分化については正常成人対照由来のiPSで分化実験を行い条件の設定を行っている。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

候補遺伝子の絞り込みは手作業での確認作業を引き続き行っている。
iPS細胞は3名の患者で樹立に成功した。分化条件が確定すれば患者由来iPS細胞での分化実験およびGFP組み換え麻疹ウイルスを用いた感染実験の予定である。

Strategy for Future Research Activity

候補遺伝子の絞り込みが完了次第、残存するSSPE患者40目のDNAを用いた妥当性の評価が可能である。SSPE患者iPS由来神経細胞を用いた感染実験を計画している。

Causes of Carryover

エキソームデータの解析が中心となり実験試薬関連の使用が予定より減ったため

Expenditure Plan for Carryover Budget

SSPE患者由来iPS細胞が3名で完了したため感染実験に進むことで実験試薬関連の支出が当初の見込み額程度になる予定です。