2017 Fiscal Year Annual Research Report
Study of relationship between autistic/intellectual disorder and neuronal chronic inflammation on mucopolysaccharidosis type III
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26461550
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| Research Institution | Osaka City University |
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Principal Investigator |
瀬戸 俊之 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 講師 (60423878)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
田中 あけみ 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 准教授 (30145776) [Withdrawn]
濱崎 考史 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 准教授 (40619798)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | ムコ多糖症 / サイトカイン / プテリジン / 自閉症 / 知的障害 / 遺伝学的未診断 / 免疫不全 / 慢性炎症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
我々は先天性ムコ多糖症の知能障害と自閉症様症状において、その病態の基礎に慢性炎症があるという仮説をたてて平成26年度から本研究を開始した。中枢神経内の炎症評価の一環として、平成27年度にはウイルス性髄膜炎におけるサイトカイン動態の解析結果を発表し英文誌に掲載されている。この論文では患者の中枢神経症状の重症度分類を考案し、サイトカイン分析結果との関連を解析した。平成27年に先天性ムコ多糖症研究の主要な研究分担者であった田中が急逝したため研究の進行が一時的に遅滞したが、再び平成28年から29年度にかけてムコ多糖症および自閉症患者についてさらなる対象を広げ検討を行った。先天性ムコ多糖症は全病型をあわせても国内での患者が200名に満たないため極めて対象者が少ないがその中でも先天性ムコ多糖症IIIB型患者は稀である。したがってIIIB型に先天性ムコ多糖症II型患者も対象に加えて、血清中プテリジンおよびサイトカイン解析や細胞障害マーカーの測定を重ね、データ解析を行なっている。さらに平成28ー29年度には中枢神経内の病態解析にかかせない先天性ムコ多糖症患者の髄液採取を施行しえたので、頭蓋内の炎症評価に加えて神経細胞障害について解析を行うことができた。現在投稿に向けてデータ分析を行っている。最終年度である平成29年度にはムコ多糖症II型のモデルマウスを用いた病理学的研究をなしえることができた。これらについてもデータをもとに現在投稿準備中である。
一方、対象となる自閉症については発症の基礎病態は多岐にわたるため、平成28年度から29年度は先天性ムコ多糖症以外の自閉症患者における自発症の遺伝的背景に焦点をしぼり全エクソーム解析などの手法を用いた遺伝学的診断を施行した。行動評価、てんかんなどの種々の合併症も含めた検討を行い、学会および論文発表を行っている。
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[Journal Article] Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II.2017
Author(s)
Kubski F, Yabe H, Suzuki Y, Seto T, Hamazaki T, Mason RW, Xie L, Onsten TGH, Leistner-Segal S, Giugliani R, Dung VC, Ngoc CTB, Yamaguchi S, Montao AM, Orii KE, Fukao T, Shintaku H, Orii T, Tomatsu
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Journal Title
Biol Blood Marrow Transplant
Volume: 23
Pages: 1795-1803
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Presentation] Genetic Background Identification in Four Children with Intellectual Disability and/or Autism Spectrum Disorder2017
Author(s)
Yamashita K, Yamamoto T, Hoshina T, Sakuma S, Shintaku H, Suzuki T, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Seto T.
Organizer
14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, May 11th, 2017 (Fukuoka, Japan,)
Int'l Joint Research
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[Presentation] The Efficacy and Role of Corpus Callosotomy for Epileptic Spasm2017
Author(s)
Uda T, Kunihiro N, Mastusaka Y, Kawawaki H, Okazaki S, Kuki I, Inoue T, Nukui M, Seto T, Sakuma S, Sakamoto H, Ohata K.
Organizer
14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, May 11th, 2017 (Fukuoka, Japan,)
Int'l Joint Research
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[Presentation] Hematopoietic stem cell transplantation for patients with mucopolysaccharidosis II.2017
Author(s)
Tomatsu S, Kubaski F, Yabe H, Suzuki Y, Seto T, Hamazaki T, Yamaguchi S, Orii KE, Orii T.
Organizer
The 15th Asian Symposium of Inherited Metabolic Diseases, The 59th Annual meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseasese, October 12-14, 2017. （Kawagoe, Japan）
Int'l Joint Research
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[Presentation] Clinical features of mucopolysaccharidosis type VII “Case series in Japan”.2017
Author(s)
Kasuga S, Kadono C, Kudoh S, Terai H, Seto T, Hamazaki T, Shintaku H.
Organizer
The 15th Asian Symposium of Inherited Metabolic Diseases, The 59th Annual meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseasese, October 12-14, 2017. （Kawagoe, Japan）
Int'l Joint Research
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[Presentation] Genetic analysis of Japanese patients with neurofibromatosis type 1 and the neurological complications.2017
Author(s)
Fujita K, Yamashita K, Hoshina T, Hikita N, Sakuma S, Shintaku H, Fukai K, Takenouchi T, Uehara T, Kosaki K, Saya H, Seto T.
Organizer
The American Society of Human Genetics Annual Meeting, October 17-21, 2017．（Orlando, FL, USA）
Int'l Joint Research
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[Presentation] A novel IDS gene mutation in two Japanese patients with severe mucopolysaccharidosis type II and correlation between developmental outcomes.2017
Author(s)
Kasuga K, Kadono C, Kudou S, Fujita K, Hikita N, Nishigaki S, Seto T, Hamazaki T, Shintaku H.
Organizer
The American Society of Human Genetics Annual Meeting, October 17-21, 2017．（Orlando, FL, USA）
Int'l Joint Research
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