2014 Fiscal Year Research-status Report
多発家系・一卵性双生児不一致例の解析による精神疾患・発達障害の新規候補遺伝子同定
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26461725
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| Research Institution | Teikyo University |
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Principal Investigator |
栃木 衛 帝京大学, 医学部, 准教授 (40456116)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
桑原 斉 東京大学, バリアフリー支援室, 准教授 (50456117)
垣内 千尋 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (90342766)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 精神疾患 / 発達障害 / 候補遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は統合失調症、双極性障害、パニック障害などを含む精神疾患、および自閉症、トゥレット障害などを含む発達障害などの精神科領域の疾患について、多発家系、孤発例家系や一卵性双生児不一致例を対象にした解析を行い、Multiple Rare Variant-Common Disease(MRVCD)仮説に基づき頻度は稀であっても寄与度の高い遺伝子変異を同定することを目的としている。平成26年度は、帝京大学医学部附属病院、東京大学医学部附属病院、および関連病院の通院患者を中心に、その家族にも協力を求め、血液の提供を受けることにより、多発家系、孤発例の家系、一卵性双生児不一致例についてDNAサンプルの蓄積を図ると共に、既に帝京大学医学部附属病院および東京大学医学部附属病院で保有している家系サンプルについて解析を進めた。DNAサンプルについては、特にトゥレット障害の孤発例について孤発例を両親も含めたトリオサンプルとして収集することに力点を置き、また平行して統合失調症についても孤発例単独での収集を継続している。サンプルの解析については、特にトゥレット障害のエクソーム解析と、統合失調症の一卵性双生児不一致例についてマイクロアレイを利用したCNV解析・DNAメチル化解析・DNA発現解析を中心に行った。トゥレット障害のエクソーム解析は孤発例約70例を対象として既に実施されたデータを処理中であり、SLITRK1やmiRNAなどの有力候補遺伝子を中心に成果をまとめつつある。統合失調症の一卵性双生児不一致例においてはリンパ芽球を用いたマイクロアレイによるDNA発現解析の結果から有力な候補遺伝子が同定されており、現在確認のための実験を行っている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
多発家系、孤発例の家系、一卵性双生児不一致例についてのDNAサンプルの蓄積および、既に保有している家系サンプルについての解析の双方とも、当初の見込みに従った進捗状況であるため。
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| Strategy for Future Research Activity |
多発家系、孤発例の家系、一卵性双生児不一致例についてのDNAサンプルの収集および、既に保有している家系サンプルについての解析の双方について、引き続き進めていく。
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| Causes of Carryover |
主として、平成26年度のDNAサンプル解析に要した費用が見込みよりも少なく済んだため。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
DNAサンプル解析の継続および、これまでの解析結果から得られた候補遺伝子をさらに検討していくための費用に充てる。
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[Presentation] Evaluating detected rare variants of glycine cleavage system genes in schizophrenia with metabolomics profilings2014
Author(s)
Yoshikawa A, Nishimura F, Tochigi M, Kawamura Y, Umekage T, Kato K, Sasaki T, Ohashi Y, Iwamoto K, Kasai K, Kakiuchi C
Organizer
XXII World Congress on Psychiatric Genetics
Place of Presentation
Copenhagen
Year and Date
2014-10-12 – 2014-10-16
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[Presentation] Targeted re-sequencing of SLITRK1 in Japanese patients with Tourette syndrome using next-generation sequencing2014
Author(s)
Inai A, Kuwabara H, Nishimura F, Kato K, Yousuke E, Shimada T, Furukawa M, Sasaki T, Tochigi M, Kakiuchi C, Kasai K, Kano Y
Organizer
XXII World Congress on Psychiatric Genetics
Place of Presentation
Copenhagen
Year and Date
2014-10-12 – 2014-10-16
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