ASD社会性機能障害発症機序における「環境ｘ遺伝子相互作用」の解明

2014 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 26461769
• Research Institution: Nagasaki University
• Principal Investigator: 土居 裕和 長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 講師 (40437827)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 岩永 竜一郎 長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 准教授 (40305389)
• Project Period (FY): 2014-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: 自閉症スペクトラム / ダイオキシン / 注視点計測 / ジェネラルムーブメント / 遺伝子

Outline of Annual Research Achievements

自閉症スペクトラム障害(ASD)患者は、重篤な社会性機能障害を呈する。ASD社会性機能障害発症には、遺伝的リスク因子に加え、環境リスク因子の寄与が大きいと指摘されている。しかし、ASD社会性機能障害をもたらす環境リスク因子については、ほとんど研究が進んでいない。申請者らは、これまでの研究成果に基づき、「胎生期ダイオキシン類曝露」と「ダイオキシン類への遺伝的脆弱性」の「環境x遺伝子相互作用」を通じて、ASDにおける社会性機能障害がもたらされるとの新規発症機序モデル＝＜ASD社会性機能障害の環境x遺伝子相互作用モデル＞を着想した。本研究では、胎生期からの母子コホート研究（縦断的アプローチ）・小児ASD患児を対象とした疾患研究（横断的アプローチ）を有機的に連携させ、同モデルの妥当性を検証する。
この目的を達成するため、本年度は、生後の社会性機能発達・ASD様行動傾向発現と「環境x遺伝子相互作用」との関連性を解明するための、乳幼児コホート研究を開始した。具体的には、コホート集団を対象とした臍帯血採取を行った。また、社会性発達の行動学的マーカーとして、新生児期及び生後4か月齢におけるジェネラル・ムーブメント計測を実施したほか、4か月齢にはASD早期診断補助装置Gaze Finderを用いて、ASD早期診断マーカーとなる可能性が示唆されている、社会的刺激に対する注視反応を評価した。現在は、ジェネラル・ムーブメント解析、注視点データ解析、及び、質問紙調査の入力を進めている。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

コホート集団の追跡を、国内3か所で順調に開始し、データ集積も予定通り進んでいる。今後、生体試料解析を進めることで、初期の成果を得ることができると期待される。

Strategy for Future Research Activity

今後も、現在実施中の縦断的計測を継続する。それと並行して、生体試料解析、及び、生物学的因子と行動学的マーカーとの関連性解析を実施することで、研究目的を達成しうる見込みである。

Causes of Carryover

参加予定の被験者人数が当初予定を若干下回ったことで、人件費・謝金が少額で済んだ。また、生体試料解析を本格的に開始していないため、消耗品が当初予定より少額になった。

Expenditure Plan for Carryover Budget

継続的にコホート集団のリクルートを行うほか、これまでに収集した生体試料解析用の消耗品の購入に、当該経費を充当する。