2016 Fiscal Year Annual Research Report
Genome-wide analyses of endometrial endometrioid carcinoma for early detection and personalized medicine.
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26462543
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| Research Institution | Japanese Foundation for Cancer Research |
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Principal Investigator |
杉山 裕子 公益財団法人がん研究会, 有明病院 細胞診断部, 部長 (80322634)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
森 誠一 公益財団法人がん研究会, がん研究所 がんゲノム研究部, 主任研究員 (10334814)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 婦人科腫瘍学 / 子宮体癌 / 類内膜腺癌 / ゲノム解析 / 原因遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
研究の目的は、増殖症を伴う類内膜腺癌(Group 1)と伴わない類内膜腺癌(Group 2)において、がんゲノムに生じている変異遺伝子を同定することである。トランスクリプトーム解析は平成26年度にほぼ終了しており、平成27年度は全エクソンシーケンス解析とトランスクリプトーム解析共に目標症例数(Group 1：34例とGroup 2:34例)終了した。平成28年度は、トランスクリプトーム解析及び全エクソンシーケンス解析結果をTCGA(The Cancer Genome Atlas)データへ投射し検証した。またGroup １,2類内膜腺癌の発がん過程に関わる変異遺伝子を同定した。また、グループ間で差を認めた一部の遺伝子に関して免疫染色でも確認した。
以下に本年度の研究結果を示す。
1. トランスクリプトーム解析結果：Group 1で、ER Pathway およびメチル化ターゲット遺伝子群の活性が高く、Group 2で、DNAダメージ関連遺伝子群の活性が高い。
2. 全エクソンシーケンス解析結果とTCGA分類への投射：Group 2はGroup 1に比べ、有意にSNVとIndel数が多い。TCGA分類への投射の結果、Group 1は低コピー数型、Group 2はPOLE超高頻度変異型, マイクロサテライト不安定化高頻度変異型が多い。
以上より２種類の類内膜腺癌の生物学的差異が分子生物学的に明らかになり、その遺伝子変異の違いから腫瘍形成過程の異なる２種類の類内膜腺癌の存在が明らかになった。上記結果をAACR（米国癌研究治療学会 2016.4）と第75回日本癌学会学術総会（2016.10）にて発表した。
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