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2014 Fiscal Year Research-status Report

本態性眼瞼痙攣の疾患感受性遺伝子の研究

Research Project

Project/Area Number 26462658
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

蕪城 俊克  東京大学, 医学部附属病院, 講師 (00280941)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 澤村 裕正  東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70444081)
馬淵 昭彦  東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (80312312)
田中 理恵  東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70746388)
Project Period (FY) 2014-04-01 – 2017-03-31
Keywords眼瞼痙攣 / 疾患感受性遺伝子 / DNAマイクロアレイ / ゲノムワイド関連解析
Outline of Annual Research Achievements

2015年4月10日までに眼瞼痙攣患者のDNAを276サンプル収集した。現在、患者の臨床データを集計・解析中である。今後、血液サンプルからDNAを抽出し、匿名化を行った上でDNAマイクロアレイ(Axiom Genome-Wide Human DNA Array)を用いたゲノムワイドSNP解析を行う予定である。コントロールとして東京大学医学部人類遺伝学教室が保有する健常人419例のDNAマイクロアレイのSNP多型データを用いて、ゲノムワイド関連解析を行う予定である。
今回の研究での眼瞼痙攣患者の血液サンプル収集の目標症例数は350サンプルであり、当初の計画よりもサンプル収集は早く進んでいる。研究は順調に進んでいると考える。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

眼瞼痙攣患者の症例数は、各施設とも当初の見込み通りであり、患者のDNAサンプルの収集は予定よりもやや早く進行している。

Strategy for Future Research Activity

次年度も眼瞼痙攣患者からの血液サンプルの収集を続け、臨床データの集計・解析を行う。次年度中に患者からのサンプル収集は終了できる見込みである。次年度には、遺伝子解析を開始する。
次年度には、血液サンプルからDNAを抽出し、匿名化を行った上でDNAマイクロアレイ (Axiom Genome-Wide Human DNA Array)を用いてゲノム解析を行う予定である。コントロールとしては東京大学医学部人類遺伝学教室が保有する健常人419例のDNAマイクロアレイのSNP多型データを用いる予定である。ゲノムワイド関連解析により眼瞼痙攣に疾患感受性のある遺伝子領域を絞り込むことを目標とする。

  • Research Products

    (5 results)

All 2015 2014

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 4 results,  Open Access: 2 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Statistical analyses of Endogenous Uveitis Patients (2007-2009) in central Tokyo area and Comparison with Previous Studies (1963-2006).2015

    • Author(s)
      Nakahara H, Kaburaki T, Takamoto M, Okinaga K, Matsuda J, Konno Y, Kawashima H, Numaga J, Fujino Y, Amano S.
    • Journal Title

      Ocul Immunol Inflamm

      Volume: - Pages: -

    • DOI

      25154003

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Ocular Behçet Disease Research Group of Japan. Behçet's disease ocular attack score 24: evaluation of ocular disease activity before and after initiation of infliximab2014

    • Author(s)
      Kaburaki T, Namba K, Sonoda KH, Kezuka T, Keino H, Fukuhara T, Kamoi K, Nakai K, Mizuki N, Ohguro N
    • Journal Title

      Jpn J Ophthalmol

      Volume: 58(2) Pages: 120-130

    • DOI

      10.1007/s10384-013-0294-0

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Evaluation of the Long-Term Efficacy and Safety of Infliximab Treatment for Uveitis in Behçet's Disease: A Multicenter Study.2014

    • Author(s)
      Takeuchi M, Kezuka T, Sugita S, Keino H, Namba K, Kaburaki T, Maruyama K, Nakai K, Hijioka K, Shibuya E, Komae K, Hori J, Ohguro N, Sonoda KH, Mizuki N, Okada AA, Ishibashi T, Goto H, Mochizuki M.
    • Journal Title

      Ophthalmology

      Volume: 121(10) Pages: 1877-1884

    • DOI

      10.1016/j.ophtha.2014.04.042

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Temporal changes in a giant macular hole formed secondary to toxoplasmic retinochoroiditis.2014

    • Author(s)
      Tanaka R, Obata R, Sawamura H, Ohtomo K, Kaburaki T.
    • Journal Title

      Can J Ophthalmol.

      Volume: 49(5) Pages: e115-8

    • DOI

      10.1016/j.jcjo.2014.06.006

    • Peer Reviewed
  • [Book] Ocular Involvement. In: Ishigatsubo Y eds. Behçet's Disease -From Genetics to Therapies-2015

    • Author(s)
      Kaburaki T
    • Total Pages
      p55-78
    • Publisher
      Springer

URL: 

Published: 2016-05-27  

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