口唇裂・口蓋裂の発症原因の追究

2014 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 26463025
• Research Institution: Tokyo Dental College
• Principal Investigator: 渡邊 章 東京歯科大学, 歯学部, 講師 (50408324)
• Project Period (FY): 2014-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: 口唇裂・口蓋裂 / 遺伝子 / 多因子遺伝病 / 単一遺伝子病 / SNP / 変異解析

Outline of Annual Research Achievements

口唇裂・口蓋裂の発症原因には、様々な要因が挙げられるが、遺伝的要因と環境的要因に大きく分けられる。今回、私は、遺伝的要因に着目し、口唇裂・口蓋裂の原因遺伝子を追究することが目的である。口唇裂・口蓋裂の遺伝的要因として、単一遺伝子病、多因子遺伝病が考えられる。そこで、単一遺伝子病として変異解析、多因子遺伝子病としてSNP（一塩基多型）を用いてケースコントロール・スタディ（Case-control study）、伝達不平衡テスト（TDT）を行う。対象は、東京歯科大学口腔外科を受診した口唇裂・口蓋裂（非症候性）の患者およびその両親、健常者である。
平成26年度の目標としては、口唇裂・口蓋裂患者及び両親と健常者の検体（血液）採取と解析する3遺伝子の情報収集、3遺伝子の解析に必要なプライマー（試薬）の作成である。
到達した成果として、東京歯科大学倫理委員会より承認を受け、患者・健常者説明用資料を作成した。この説明用紙を用いて同意を得た口唇裂・口蓋裂患者及び両親50家系と健常者の血液を採取し、DNA抽出作業が完了した。口唇裂・口蓋裂に関連すると考えられる3遺伝子（3つ）のデータ収集　NCBI、JSNP、UCSC、RepeatMaskerなどのWebを利用し、遺伝子配列、登録SNPの検出などを行った。今後は、これらのDNAを用いて関連すると思われる3遺伝子の解析を行っていく。また、継続し検体の採取を行っていく。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

初年度に掲げた目標には、ほぼ到達している。研究が十分に行えるかの最終チェックを行い、平成２７年度の遺伝子解析が十分に行える準備が完了した。

Strategy for Future Research Activity

本研究は、検体採取、DNA抽出、解析に多くの経費が使われる。平成26年度では、検体採取、DNA抽出に関して、概ねシステムができスムーズに行うことができ、平成27年度も継続し行うことができる。また、平成２７年度の大きな事項として、3遺伝子の解析に重点をおき、主に試薬などに予算を割くことにする。

Causes of Carryover

本研究は、検体採取、DNA抽出、解析に多く予算が使われる。
平成26年度は、口唇裂・口蓋裂患者及び両親と健常者の検体（血液）採取と解析する3遺伝子の情報収集、3遺伝子の解析に必要なプライマー（試薬）の作成であり、旅費、人件費は削減できた。そして、解析を今後予定しているため次年度使用にした。

Expenditure Plan for Carryover Budget

本研究の主な解析は、平成27年度から予定しているため多くの試薬が必要である。そこで、平成26年度で検体採取、DNA抽出の予算は、完了し、平成27年度では、解析に予算を充てる。