2015 Fiscal Year Research-status Report
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26463025
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| Research Institution | Tokyo Dental College |
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Principal Investigator |
渡邊 章 東京歯科大学, 歯学部, 講師 (50408324)
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2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 口唇裂・口蓋裂 / 遺伝子 / 多因子遺伝病 / 単一遺伝子病 / SNP / 変異解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
口唇裂・口蓋裂は、遺伝要因と環境要因が相互に関与した多因子遺伝性疾患と考えられている。そして、本研究は、この疾患を遺伝子解析により原因を解明することが目的である。対象は、東京歯科大学口腔外科を受診した非症候性の口唇裂・口蓋裂の患者およびその両親、健常者である。
平成27年度は、15家系の検体採取し、ＤＮＡ抽出作業が完了した。シーケンスは過去に口唇裂・口蓋裂との関連が報告されている10遺伝子の全エキソン、イントロンおよび、近傍の保存領域に対して、Illumina HiSeq2500を用いたターゲットリシーケンスを行った。今後は、平成28年5月26日27日の第40回口蓋裂学会で発表予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
平成27年度は、Illumina HiSeq2500を用いたターゲットリシーケンスを用いて10遺伝子の全エキソン、イントロンおよび、近傍の保存領域に対して解析を終了することができた。いくつかの変異が口唇裂・口蓋裂の発症に関与が疑われ、再度検索中である。
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| Strategy for Future Research Activity |
検体採取に関しては、平成28年7月までに手術を予定している10人予定しているため最低でも採取可能である。
昨年度に解析を終えた10遺伝子にいくつかの領域で変異を認めた。その変異が、本当か否かを再度、確認作業にとりかかる。
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| Causes of Carryover |
本研究は、検体採血、DNA抽出、そして解析に予算が多くかかる。
平成27年度は、検体採取は、15家系と前年度より少なく、予算を削減できた。
解析を10遺伝子の全エキソン、イントロンおよび、近傍の保存領域に対して、Illumina HiSeq2500を用いたターゲットリシーケンスを行ったため低予算で可能であった。本年度に得られた結果を来年度再度検索する予定である。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
解析を10遺伝子の全エキソン、イントロンおよび、近傍の保存領域に対して、Illumina HiSeq2500を用いたターゲットリシーケンスを行って得られた結果を来ダイレクトシークエンスを行いプライマーなどの試薬に予算を充てる。
また、第40回日本口蓋裂学会総会学に発表を行い、論文発表も行う予定である。
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