新規小頭症マウスの発見・原因遺伝子のポジショナルクローニングと系統樹立

2015 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 26640027
• Research Institution: Research Institute for Clinical Oncology, Saitama Cancer Center
• Principal Investigator: 島岡 達朗 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), その他部局等, その他 (10565865)
• Project Period (FY): 2014-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: 神経発生 / 分化 / 自然発症変異 / 小頭症 / 疾患モデル

Outline of Annual Research Achievements

当実験動物施設（改装工事開始；平成２６年８月）は、昨年１２月末に完成した。その間、理研バイオリゾースセンター（理研BRC）に寄託し、繁殖維持を依頼していた本疾患モデルマウスは、SPF化に成功し、本年３月に小頭症の発症個体（ホモ）が確認できた。
候補遺伝子のクローニングは、新たなマイクロサテライトDNAマーカーを用いてPCR解析を実施し、候補遺伝子を数個までに絞る事に成功し、現在、候補遺伝子について、免疫組織学的検討を行っている。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

当実験動物施設の改装工事が行われたため、マウスの飼育・繁殖が滞っており、コンジェニックマウス系統の樹立、及び行動様式の解析が非常に遅れている。しかし、候補遺伝子の探索と病理学的検索は、保存していたDNAサンプルおよび組織標本により解析を行った。

Strategy for Future Research Activity

最終年度は、候補遺伝子について、遺伝子レベルでの解析、および病理・免疫組織学的解析を行う。コンジェニックマウスの樹立は、実験動物施設の改装工事のために、予定していた助成期間内での達成は困難であるが、理研BRCの協力の下に本モデルの系統樹立を優先し、引き続きコンジェニックマウス系統の樹立を目指す。