2014 Fiscal Year Research-status Report
慢性甲状腺炎に伴う自己免疫性橋本脳症の背景遺伝子多型の網羅的解析
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26670481
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| Research Institution | Tokyo Metropolitan Geriatric Hospital and Institute of Gerontology |
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Principal Investigator |
田中 雅嗣 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究部長 (60155166)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
米田 誠 福井県立大学, 看護福祉学部, 教授 (70270551)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 橋本脳症 / 橋本甲状腺炎 / 遺伝子多型 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
慢性甲状腺炎(橋本病)は日本人の3～5％が罹患する極めて頻度の高い疾患で国民病の一つともいえる．この慢性甲状腺炎の患者の一部は，自己免疫的機序で精神神経症状を呈することがあり，橋本脳症といわれている．橋本脳症の症状は多彩であり，意識障害やてんかんで発症する急性脳症型，慢性精神病型，小脳失調型などの病型が存在する．橋本脳症の多くはステロイドが奏功する治癒可能な疾患である．申請者らは，橋本脳症に特異的な診断マーカーとして，血清の自己抗体（抗NAE抗体）を同定し，多施設からの多数例の解析依頼を受け，臨床情報が集積している．
すでに，慢性甲状腺炎では，甲状腺ペルオキシゾーム（TPO）などに特有な遺伝子多型が報告されているが，橋本脳症に関する遺伝的検索はなされていない．本研究の目的は，橋本脳症（各種病型），脳症を呈さない橋本病，対照間で，ゲノムエクソン領域を主体とした網羅的解析を行い，橋本脳症の発症や病態に関連する遺伝子群を探索することにある．これによって，橋本脳症における，免疫関連遺伝子や甲状腺関連遺伝子などを含めた遺伝子背景を明らかにすることができる．
今年度は，橋本脳症22例，橋本甲状腺炎41例，対照群33例，合計96例についてイルミナ社のHumanExome BeadChipを用いて24万個の一塩基多型を解析した．約2500例の剖検例を対照として関連解析を行った．来年度は，引き続き症例の蓄積を行い，ゲノムエクソン領域を主体とした網羅的解析を拡大する。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
96例について24万個の遺伝子多型を解析した。
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| Strategy for Future Research Activity |
引き続き、症例の蓄積を行い、遺伝子多型解析を拡大する。
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| Causes of Carryover |
DNA試料の収集に時間を要したため。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
DNA試料数が揃った時点で、HumanExome BeadChipでの解析を行う。
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[Journal Article] A missense single nucleotide polymorphism, V114I of the Werner syndrome gene, is associated with risk of osteoporosis and femoral fracture in the Japanese population.2015
Author(s)
Heying Zhou, Seijiro Mori, Masashi Tanaka, Motoji Sawabe, Tomio Arai, Masaaki Muramatsu, Makiko Naka Mieno, Shoji Shinkai, Yoshiji Yamada, Motohiko Miyachi, Haruka Murakami, Kiyoshi Sanada, Hideki Ito
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Journal Title
Journal of Bone and Mineral Metabolism
Volume: in press
Pages: in press
DOI
Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
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