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2014 Fiscal Year Research-status Report

皮膚腫瘍における癌遺伝子の変異解析とオーダーメイド治療への応用

Research Project

Project/Area Number 26860865
Research InstitutionHirosaki University

Principal Investigator

六戸 大樹  弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50436036)

Project Period (FY) 2014-04-01 – 2016-03-31
Keywords分子標的薬 / 遺伝子変異 / 皮膚悪性腫瘍
Outline of Annual Research Achievements

弘前大学医学部附属病院および皮膚科学教室にて保管している過去の手術検体から、おもに表皮に関連した皮膚良性腫瘍(脂漏性角化症,ケラトアカントーマ,毛包系腫瘍,尋常性疣贅,etc)および皮膚悪性腫瘍およびその前癌状態(有棘細胞癌,基底細胞癌,Bowen病,日光角化症,etc)を選定した。毛包系腫瘍と疣贅は症例数が不足していたが、他の腫瘍は20例以上を選定した。薄切切片からゲノムDNAを抽出作業が進行中である。当初は各遺伝子ごとに変異をサンガー法で検索する予定であったが、より効率的にKRAS、NRASおよびBRAFのmutation hot spotの変異解析を行うため、multiplex PCRを用いたSNaPshotを導入し検討している。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

皮膚腫瘍のパラフィン包埋ブロックからゲノムDNAを抽出する作業が進行しており、より効率的にKRAS、NRASおよびBRAFのmutation hot spotの変異解析を行うためのmultiplex PCRを用いたSNaPshotを導入し研究を進めている。おおむね順調に研究が進行している。

Strategy for Future Research Activity

遺伝子変異検索の方法は、当初サンガー法で考えていたが、複数の遺伝子変異を同時に検出でき、感度も高いSNaPshotシステムを導入することにした。変異検索の結果と、腫瘍の種類、発生部位などから変異と腫瘍発生の傾向について検討、解析を進める。

  • Research Products

    (1 results)

All 2015

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Acknowledgement Compliant: 1 results)

  • [Journal Article] Two Japanese familial cases of punctate palmoplantar keratoderma caused by a novel AAGAB mutation, c.191_194delCAAA2015

    • Author(s)
      Akasaka E, Okawa Y, Nakano H, Takiyoshi N, Rokunohe D, Toyomaki Y, Sawamura D, Sueki H
    • Journal Title

      J Dermatol Sci

      Volume: in print Pages: 未定

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.02.004.

    • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant

URL: 

Published: 2016-06-01  

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