2015 Fiscal Year Research-status Report
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26861365
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
宮川 麻衣子 信州大学, 医学部附属病院, 助教(特定雇用) (60467165)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 聴覚医学 / ゲノム / 遺伝子 / 難聴 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
前年度までに引き続き遺伝子解析を実施するとともに、遺伝子変異など原因が同定された症例に関しては、人工内耳装用効果に関する情報（装用閾値、語音弁別能など）を収集し、原因ごとに人工内耳治療の効果をとりまとめて検討を行った。具体的には信州大学医学部耳鼻咽喉科において人工内耳埋め込み術を実施した成人、小児を対象に遺伝子解析を行うとともに、画像検査などを行い、難聴の原因を明らかにする。難聴の原因が明らかとなった症例を対象に人工内耳装用時年齢、装用後の聴取閾値、語音弁別能、難聴発見時期、補聴器装用開始年齢、療育環境、知的発達障害、広汎性発達障害の有無などの情報の収集を行うとともに、原因ごとに人工内耳の効果に関して評価を行った。その結果、小児人工内耳症例では全体の60%より原因となる遺伝子が認められ、遺伝子以外の原因による難聴を加えると、80％の児の原因を明らかにすることができた。一方成人では全体の36％で遺伝子変異を見出すことができた。
また、人工内耳の成績に関しては、内耳に特異的に発現する原因遺伝子による難聴の場合には人工内耳の装用効果が良好であることが明らかとなった。以上の成果を取りまとめて論文として報告を行った（Miyagawa et al., Otol. Neurotol. 2016）
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
当初の予定よりも順調に遺伝子解析が進行し、成果を論文として報告することができたため
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| Strategy for Future Research Activity |
本年度の検討により信州大学における人工内耳症例の難聴の原因を明らかにするとともにその人工内耳装用成績を明らかにすることができたことより、次年度は当施設および共同研究施設より人工内耳装用症例を対象に研究に関する十分な説明のうえ、書面で同意を得てDNAを採取し、超並列シークエンス法により既知難聴遺伝子の網羅的解析を行う。解析結果をもとに、遺伝子変異の種類、頻度およびその臨床的特徴について検討をおこない、原因別の装用効果を取りまとめる予定である。
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