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2016 Fiscal Year Research-status Report

人工内耳装用者の遺伝的背景に関する研究

Research Project

Project/Area Number 26861365
Research InstitutionShinshu University

Principal Investigator

宮川 麻衣子  信州大学, 医学部附属病院, 助教(特定雇用) (60467165)

Project Period (FY) 2014-04-01 – 2018-03-31
Keywords遺伝子 / 難聴 / 人工内耳 / ゲノム
Outline of Annual Research Achievements

平成28年度は、前年度までに引き続き人工内耳手術症例を対象に次世代シークエンサーを用いた難聴原因遺伝子変異の検索を行った。また、難聴の原因遺伝子変異の同定された症例に関しては、人工内耳装用後の聴取成績の評価を行い、原因遺伝子毎の装用効果に関して情報の収集および検討を行った。(本年度は出産・育児休暇を取得したため、主に収集したデータの分析を実施した)
特に今年度は、成人人工内耳症例における術前後の日本語聴取成績に関して検討した。成人人工内耳症例は言語取得期以降に難聴を発症した症例であり、遅発性、進行性の難聴が多い。また、高音障害型感音難聴を呈する症例も多く、残存聴力活用型人工内耳(Electric Acoustic Stimulation: EAS)の適応となる症例も多い。今回、我々は成人期に人工内耳手術を行った症例について遺伝子解析を行うと共に聴取成績に関して詳細に検討した。
具体的には成人期に人工内耳手術、残存聴力活用型人工内耳手術を行った77例に対して次世代シークエンサーを用いた既知難聴原因遺伝子の網羅的スクリーニングを行った。その結果、CDH23遺伝子変異が最も高頻度に認められ、次いでGJB2、TMPRSS3、ACTG1遺伝子変異が多く認められ、成人人工内耳装用患者では小児人工内耳装用患者と原因遺伝子変異の種類および頻度が大きく異なることが明らかとなった。また、CDH23、TMPRSS3、ACTG1遺伝子はいずれも高音障害型の難聴を呈する例が多く、残存聴力活用型人工内耳の良い適応であることが明らかとなった。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

当初の計画通り人工内耳装用患者の遺伝子解析を行うとともに聴取成績の収集を行った。(なお、本年度は出産・育児休暇を取得したため、主に収集されたデータの分析を行った。)

Strategy for Future Research Activity

平成29年度は、前年度までに引き続き人工内耳装用患者、残存聴力活用型人工内耳装用患者の遺伝子解析を継続して行うと共に聴取成績を全国的に調査し、より科学的エビデンスの高いデータを得る。また、得られた研究成果を取りまとめ論文として公表する。

Causes of Carryover

年度途中より出産・育児休暇を取得したため研究を一時的に中断し次年度に継続して実施するため。

Expenditure Plan for Carryover Budget

前年度までに引き続き、人工内耳装用患者および残存聴力活用型人工内耳装用患者を対象に、次世代シークエンサーを用いた既知難聴原因遺伝子の網羅的解析を行う。

  • Research Products

    (10 results)

All 2016

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results,  Acknowledgement Compliant: 1 results) Presentation (9 results)

  • [Journal Article] Social Health Insurance-Based Simultaneous Screening for 154 Mutations in 19 Deafness Genes Efficiently Identified Causative Mutations in Japanese Hearing Loss Patients.2016

    • Author(s)
      Mori K, Moteki H, Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
    • Journal Title

      PLoS ONE

      Volume: 11 Pages: e0162230

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0162230.

    • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
  • [Presentation] SLC26A4遺伝子変異症例における平衡障害の検討2016

    • Author(s)
      塚田景大、小林正史、森健太郎、宮川麻衣子、宇佐美真一
    • Organizer
      第75回日本めまい平衡医学会総会
    • Place of Presentation
      大阪国際会議場
    • Year and Date
      2016-10-27 – 2016-10-28
  • [Presentation] 成人中途失聴者に対する人工内耳症例の検討2016

    • Author(s)
      杉山健二郎、岡晋一郎、宮川麻衣子、鈴木宏明、鬼頭良輔、茂木英明、工 穣、野口佳裕、岩崎聡、宇佐美真一
    • Organizer
      第26回日本耳科学会
    • Place of Presentation
      盛岡グランドホテル
    • Year and Date
      2016-10-19 – 2016-10-21
  • [Presentation] 残存聴力活用型人工内耳(EAS: Electric Acoustic Stimulation)における残存聴力と聴取成績2016

    • Author(s)
      茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、塚田景大、工 穣、岩崎聡、宇佐美真一
    • Organizer
      第26回日本耳科学会
    • Place of Presentation
      ホテル国際21(長野市)
    • Year and Date
      2016-10-05 – 2016-10-08
  • [Presentation] 人工内耳装用患者の遺伝学的背景とその装用成績2016

    • Author(s)
      宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
    • Organizer
      第26回日本耳科学会
    • Place of Presentation
      ホテル国際21(長野市)
    • Year and Date
      2016-10-05 – 2016-10-08
  • [Presentation] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例の臨床像2016

    • Author(s)
      北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
    • Organizer
      第26回日本耳科学会
    • Place of Presentation
      ホテル国際21(長野市)
    • Year and Date
      2016-10-05 – 2016-10-08
  • [Presentation] 小児に対する残存聴力活用型人工内耳2016

    • Author(s)
      宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子
    • Organizer
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • Place of Presentation
      名古屋国際会議場
    • Year and Date
      2016-05-18 – 2016-05-21
  • [Presentation] 先天性難聴の遺伝子診断における遺伝子コピー数変化(Copy Number Variation)同定の試み2016

    • Author(s)
      茂木英明、宮川麻衣子、宇佐美真一
    • Organizer
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • Place of Presentation
      名古屋国際会議場
    • Year and Date
      2016-05-18 – 2016-05-21
  • [Presentation] 次世代シーケンサーによって見出された日本人難聴患者におけるWFS1遺伝子変異の検討2016

    • Author(s)
      小林正史、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
    • Organizer
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • Place of Presentation
      名古屋国際会議場
    • Year and Date
      2016-05-18 – 2016-05-21
  • [Presentation] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるPOU4F3遺伝子変異の検討2016

    • Author(s)
      北野友裕、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
    • Organizer
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • Place of Presentation
      名古屋国際会議場
    • Year and Date
      2016-05-18 – 2016-05-21

URL: 

Published: 2018-01-16  

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