2014 Fiscal Year Research-status Report
遺伝性網膜変性疾患のtarget exon sequencing
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26861445
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
荻野 顕 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (70622629)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 網膜色素変性 / 遺伝性網膜変性疾患 / 遺伝子解析 / 原因遺伝子 / 次世代シークエンサー |
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| Outline of Annual Research Achievements |
遺伝性網膜変性疾患427症例に対して、次世代シークエンサーを用いて、これまでに報告されている網膜及び視神経疾患の原因遺伝子268個を含む369遺伝子の全エクソン解析を行った。H26年度は、既報の変異データベース（HGMD professional)の契約を行い、検出された変異についての照会を行った。また、日本人1000名のexome sequencingによるコントロールデータベース(Human Genetic Variation Browser)により頻度を確認し、原因変異の抽出を行った。結果、網膜色素変性329症例のうち、121症例で原因変異を特定した。原因遺伝子としてはEYS, USH2A, RHOなどが多く認められた。副産物としての結果であるが、海外でこれまでに原因変異とされていた189変異のうち、55変異については正常日本人で頻度が高く、網膜色素変性の原因変異ではない可能性が示唆された。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
遺伝性網膜変性疾患のうち、網膜色素変性についてはH26年度中にpublicationに至っており、錐体桿体ジストロフィーにおいても、現在論文投稿直前である。
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| Strategy for Future Research Activity |
①錐体桿体ジストロフィーについての遺伝子解析の原稿を投稿する。②網膜変性疾患の原因遺伝子として知られていない新規101の遺伝子についての解析を行う。③新規遺伝子が原因遺伝子として疑われた場合は、動物モデルの作成を行う。
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