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2015 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝性網膜変性疾患のtarget exon sequencing

Research Project

Project/Area Number 26861445
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

荻野 顕  京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (70622629)

Project Period (FY) 2014-04-01 – 2016-03-31
Keywords網膜色素変性 / 錐体桿体ジストロフィー / 次世代シークエンサー / target exome sequencing
Outline of Annual Research Achievements

日本人の網膜色素変性患者およびUsher症候群患者329名に対し、次世代シークエンサーを用いて、網膜変性疾患関連遺伝子193遺伝子を網羅的にシークエンスを行った。網膜色素変性患者317名中115名、Usher症候群患者12名中6名において分子遺伝学的診断を行うことができた。EYS遺伝子、USH2A遺伝子、RHO遺伝子異常による網膜色素変性が多く認められた。またこれまで網膜色素変性の原因変異と報告されていた189箇所のうち、55変異は日本人の正常データベースで頻度の高い変異であり、網膜色素変性の原因変異ではないことが判明した。
日本人の錐体-桿体ジストロフィー患者43名に対して、上の同様の網羅的シークエンスを行った。43名中12名で原因変異を同定した。原因遺伝子はABCA4, CDHR1, CRB1, CRX, GUCY2D, KCNV2, PROM1, PRPH2, RDH5と多岐にわたり、錐体-桿体ジストロフィーがheterogenousな遺伝的背景を持つことが判明した。
分子遺伝学的診断の確定した121名の網膜色素変性患者および錐体桿体ジストロフィー患者の臨床所見を列散布図を用いて、評価した。PDE6B, PRPH2, RPGR変異を持つ患者、RP1L1およびUSH2A変異を持つ55歳以下の患者は視力0.1以上を保っていた。RPGR変異を持つ患者はハンフリー視野計10-2でMD値-20dBを下回ることはなかった。ERGは桿体応答はほとんどの患者で消失してた。RHO変異の患者のうち半分は錐体ERGが残存していた。

  • Research Products

    (2 results)

All 2016

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 2 results,  Acknowledgement Compliant: 2 results)

  • [Journal Article] Efficacy of Column Scatter Plots for Presenting Retinitis Pigmentosa Phenotypes in a Japanese Cohort2016

    • Author(s)
      Ogino K, Osihi A, Oishi M, Gotoh N, Morooka S, Sugahara M, Hasegawa T, Miyata M, Yoshimura N
    • Journal Title

      translational vision science and techmology

      Volume: 未定 Pages: 未定

    • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
  • [Journal Article] Next-genetation sequencing-based comprehensive molecular analysis of 43 Japanese patients with cone and cone-rod dystrophies2016

    • Author(s)
      Oishi M, Oishi A, Gotoh N, Ogino K, Higasa K, Iida K, Makiyama Y, Morooka S, Matsuda F, Yoshimura N
    • Journal Title

      Molecular Vision

      Volume: 22 Pages: 150-160

    • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant

URL: 

Published: 2017-01-06  

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