国際共同研究による日本人とベトナム人口唇口蓋裂責任遺伝子の同定と多人種比較研究

2014 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 26861757
• Research Institution: Aichi Gakuin University
• Principal Investigator: 鈴木 聡 愛知学院大学, 歯学部, 非常勤助教 (30468996)
• Project Period (FY): 2014-04-01 – 2016-03-31
• Keywords: 口唇口蓋裂 / 遺伝学 / 遺伝子 / DNA / TDT

Outline of Annual Research Achievements

以前共同研究施設であるアイオワ大学等で行われた大規模研究で得られたアメリカ人、ノルウェー人、デンマーク人、フィリピン人の全ゲノム関連解析のデータを基に、今回、アジア人として日本人、モンゴル人との関連解析を行った。日本人サンプルとして、口唇裂単独２３家系、口唇口蓋裂５４家系、口蓋裂単独２０家系を用いた。モンゴル人サンプルとして、 口唇裂単独４２家系、口唇口蓋裂１１１家系、口蓋裂単独２３家系を用いた。結果： アジア人としてはrs12543318 (A/C) 8q21.3において最も有意差（ P＝0.009 ）が認められた。白人において rs8001641 (A/G) 13q31.1の領域に有意差（ P＝ 4.02E-05）が認められた。統合データとして、 rs8001641 (A/G) 13q31.1の領域が口唇口蓋裂のリスク判定で有意差を認めた。その他に、 rs12543318 (A/C) 8q21.3領域がアジア人において弱い有意差を認めたが、サンプル量が少ないため、さらなる追試が必要である。また、 rs8001641については、いくつかの論文においても有意差が認められており、人類共通の口唇口蓋裂に関与する領域であることが強く示唆された。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

平成２６年度の研究では、日本人についての解析が終了しており、研究計画のおよそ半分が経過している。

Strategy for Future Research Activity

平成２６年度の結果をふまえてベトナム人サンプルについて解析する予定である。

Causes of Carryover

アメリカ人類遺伝学会に参加しなかったため。

Expenditure Plan for Carryover Budget

来年度学会に参加し使用する予定。

Research Products

• [Journal Article] Repliction of 13q31.1 Association in Nonsyndromic Cleft lip with Cleft Palate in Europeans (2015)
  • Author(s): Zhonglin Jia, Elizabeth J. Leslie, Margaret E. Cooper, Azeez Butali, Jennifer Standley, Jennifer Rigdon, Satoshi Suzuki, Ayana Gongorjav, T.Enkhtur Shonkhuuz, Nagato Natsume, Bing Shi, Mry L. Marazita, Jeffrey C. Murray
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics Volume: 167(5) Pages: 1054-60
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36912.
  • Peer Reviewed / Open Access