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2015 Fiscal Year Annual Research Report

国際共同研究による日本人とベトナム人口唇口蓋裂責任遺伝子の同定と多人種比較研究

Research Project

Project/Area Number 26861757
Research InstitutionAichi Gakuin University

Principal Investigator

鈴木 聡  愛知学院大学, 歯学部, 非常勤助教 (30468996)

Project Period (FY) 2014-04-01 – 2016-03-31
Keywords口唇口蓋裂 / 遺伝学 / 遺伝子 / DNA / TDT
Outline of Annual Research Achievements

米国アイオワ大学、ピッツバーグ大学およびジョンホプキンス大学で行われた実験結果に基づき、今回、ベトナム人口唇裂104家系、口唇口蓋裂135家系、口蓋裂165家系の解析を行った。解析対象遺伝子は合計22遺伝子、マーカー数は48SNPsであった。家系解析には主にTDT解析ソフトのFBAT(Family based association) v 1.73 およびPLINK v 1.07を用いた。全てのメンデリアンエラーおよびGenotyping エラーを排除した後に、検定を行い、その後にBonfferoniの補正を行った。統計学的に有意差を認めた遺伝子はIRF6、MAFB、VAX1、DYSF、FOXE1、DMD、ABCA4、PAX7、SYT14であった。
有意差でもっとも高いものはIRF6 (rs2235371、 p= 6.80E-06 およびrs2013162 p= 0.03486)であり、つづいてMAFB (rs17820943、p=0.002266、 rs13041247およびrs11696257、p= 0.001862)、FOXE1 (rs894673 およびrs3758249、 p= 0.02) であった。これらの事により、IRF6、MAFB、FOXE1遺伝子多型の直接的もしくは間接的な関与が口唇口蓋裂発生に深く関与していることが示唆された。しかしながら、Bonfferoni補正では、IRF6のみが統計学的有意差をみとめた。白人種およびアジア人であるフィリピン人でのGWASで有意差が認められたSNPマーカーを用いたが、約半数で同様な有意差が得られた。

  • Research Products

    (2 results)

All 2015

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (1 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results)

  • [Journal Article] Jacobsen syndrome associated with cleft lip:Apatient report and review2015

    • Author(s)
      Tomoki Kato, Seiji Mizuno, Kenji Kurosawa, Satoshi Suzuki, Teruyuki Niimi, Nagato Natsume
    • Journal Title

      Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, Medicine, and Pathology

      Volume: 27(1) Pages: 236-238

    • DOI

      10.1016/j.ajoms.2014.01.002

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] The mechanism of cleft palate after palatal fusion2015

    • Author(s)
      S. Suziki, H.Imura, N.Natsume,
    • Organizer
      65th American Society of Human Genetics Annual Meeting
    • Place of Presentation
      Baltimore(USA)
    • Year and Date
      2015-10-06 – 2015-10-10
    • Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2017-01-06  

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