2015 Fiscal Year Annual Research Report
染色体異数性による転写調節異常機構の解明：パリスターキリアン症候群をモデルとして
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26870139
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
泉 幸佑 東京大学, 分子細胞生物学研究所, 助教 (40383707)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 染色体異常 / モザイク / デジタルPCR / エピゲノム |
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| Outline of Annual Research Achievements |
研究代表者らの先行研究からパリスターキリアン症候群（PKS)の病態には遺伝子発現異常が関与している事が明らかとなっている。最終年度は、その遺伝子発現異常が起きる分子メカニズムの検討を行った。先行研究は患者由来皮膚線維芽細胞での検討であったが、PKS患者の他の組織においても特徴的な遺伝子発現パターンが存在することが明らかになった。そして、その遺伝子発現パターン異常の原因メカニズムを検討するために、エピゲノム修飾等の有無を確認する実験を現在実施中である。
PKSはモザイク状の染色体異常で発症するため、正確にモザイク率を測定する技術は、PKS研究において重要である。そこで、Droplet digital PCRシステムのPKSモザイク率測定への有用性を検討し、現在、ゴールドスタンダードと考えられている、Fluorescence in situ hybridization法との結果比較を行った。その検討により、Droplet digital PCRシステムがPKSモザイク率測定に有用である事を明らかにした (Fujiki K., Shirahige K., Kaur M., Deardorff MA., Conlin LK., Krantz ID., Izumi K.(2016) “Mosaic Ratio Quantification of Isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome using Droplet Digital PCR” Mol Genet Genomic Med. in press)。
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