2015 Fiscal Year Research-status Report
裂手裂足症およびその類縁疾患を招く遺伝学的機序の解明
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26870255
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
永田 絵子 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教 (90535569)
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| Project Period (FY) |
2014-02-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 裂手裂足症 / 原因遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本年度における主たる成果は、次のとおりである。
前年度に、51家系中27家系において、17p13.3領域のBHLHA9を含む同一融合点を有する210,050bpの2コピーもしくは3コピーの重複を同定した。このBHLHA9遺伝子の変異解析を行ったが有意な変異は同定されなかった。その他の原因遺伝子の解析を行い、3例においてWNT10B遺伝子の変異が同定された。Modifier遺伝子の解析を行ったが、これについても今のところ有意な変異が同定されず、現在も解析中である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
集積したすべての家系の解析、BHLHA9の指趾形成における役割の検討については、ほぼ予定通りに進展している。Modifierの解析については、現在も解析中である。
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| Strategy for Future Research Activity |
Modifierの解析を中心に、BHLHA9遺伝子に関する裂手裂足症についてさらなる解析を進める予定である。
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| Causes of Carryover |
研究代表者が平成26年度に産前産後休暇および育児休暇を取得し、計画に遅延が生じたため。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
本年度は、遅延が生じたModifierの解析のために主に助成金を使用する予定である。
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