1986 Fiscal Year Annual Research Report
DNA断片多形性によるブルトン型免疫不全症欠陥遺伝子キャリアーの診断法の開発
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61570451
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
松岡 宏 名大, 医学部, 助手 (50157278)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
黒沢 良和 藤田学園保健衛生大学, 医学部, 教授 (10109259)
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| Keywords | 伴性遺伝病 / 先天性免疫不全症 / ブルトン型免疫不全症 / X染色体マッピング / DNA断片多形性 |
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| Research Abstract |
先天性免疫不全症の病因を遺伝子レベルで探り、DNA診断に役立てるべく、伴性劣性遺伝性免疫不全症患者および家族について制限酵素によるX染色体DNA断片多形性を解析し、以下の成績を得た。
1.X染色体ライブラリーから反復配列を含まないクローンを選択し、ヒトX染色体部分的火失株DNAとの定量的サザーンハイブリダイゼーションを行って各クローンのX染色体上の部位を決定した。その結果、X染色体短腕2か所、長腕5か所に由来する9種類のプローブを作製できた。
2.出身の全く異なる日本人男性5名、女性10名を対象として、上記プローブ中5種類(px7,12,13,21,36)について8種類の制限酵素を用いてDNA断片多形性を検討した結果、多形性は認められなかった。
3.ブルトン型免疫不全症家系構成員10名を対象として、上記プローブ9種類とOTC,PGK,HPRTのCDNAプローブとを用いて、20種類の制限酵素によるDNA断片多形性の検討を行った。その結果、TaqI酵素処理したDNA断片とPGKプローブとの組み合わせで多形性を認めた。しかし、その多形性バンドパターンはブルトン型免疫不全を表現している患者2人の間で一致しなかった。すなわち、PGK領域とブルトン遺伝子との間で減数分裂時に組み換えが起ったことが示唆され、両遺伝子間の強い連鎖は認められなかった。
4.以上より今年度のまとめおよび反省点として
(1)今回作製したX染色体8か所に由来するプローブは多形性解析に有用と思われた。(2)今回の検討で多形性が予想より極めて少い頻度であったことは、日本人の均一性を示すのか、X染色体の特徴なのか、遺伝性症患の民族差を考慮しつつ、今後の重要な検討課題と考える。さらに症例数を重ね多形性データーを蓄積していきたい。
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