2017 Fiscal Year Annual Research Report
スパースモデリングによる大規模ゲノムコホート解析
Publicly Offered Research
| Project Area | Initiative for High-Dimensional Data-Driven Science through Deepening of Sparse Modeling |
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| Project/Area Number |
16H01528
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
田宮 元 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10317745)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | ゲノム / 遺伝学 / 統計数学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
平成28年度に完成した遺伝子×遺伝子ならびに遺伝子×環境相互作用のための高次元変数選択法ソフトウェアを、実際のゲノムコホートデータをテストデータとして適用して、この手法の妥当性を検証し、適宜修正を行ってきた。具体的には、前向きゲノムコホートで取得された健康診断データを応答変数として横断的解析を行い、次に、疾患二値データや前向きデータへの適用を順次試みた。
手順の詳細は以下のとおり。
１）環境暴露データの取り込み。宮城県住民を対象とした東北メディカル・メガバンク機構の前向きゲノムコホートで取得されていた環境暴露データについて、各変数のコーディングを行った。２）ゲノムワイドSNPジェノタイプデータの取り込み。この前向きゲノムコホートで取得されていた100万程度のSNPsのジェノタイプデータを取り込んだ。特に、SNPのクラスタリングエラーが相互作用検索時に深刻な偽陽性を生むことが知られているので、各SNPのクラスタリングに関するQCデータを利用し、低いクオリティのデータを事前に排除出来る工夫を行った。３）相互作用解析の実行。上記のデータをテストデータとして高次元変数選択法ソフトウェアにかけ、横断的な健康診断データを応答変数にして遺伝子×遺伝子ならびに遺伝子×環境相互作用の検索を実施した。これによって検出された相互作用候補を、機能的情報などから詳細にアノテーションを行い、データベース化した上で、追試研究に提供した。４）疾患二値データ（罹患・非罹患）の利用。上記集団において前向きに取得された疾患データや健康診断データを利用し、これらの応答変数に対して効果を持つ相互作用を検索し、上記の手順を繰り返すことによって、疾患感受性に寄与する相互作用候補をリストアップした。
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| Research Progress Status |
29年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
29年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Evaluation of reported pathogenic variants and their frequencies in a Japanese population based on a whole-genome reference panel of 2049 individuals2017
Author(s)
Yamaguchi-Kabata Y, Yasuda J, Tanabe O, Suzuki Y, Kawame H, Fuse N, Nagasaki M, Kawai Y, Kojima K, Katsuoka F, Saito S, Danjoh I, Motoike IN, Yamashita R, Koshiba S, Saigusa D, Tamiya G, Kure S, Yaegashi N, Kawaguchi Y, Nagami F, Kuriyama S, Sugawara J, Minegishi N, Hozawa A, Ogishima S, Kiyomoto H, et al.
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Journal Title
J Hum Genet.
Volume: 63
Pages: 213～230
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Genome-wide meta-analysis in Japanese populations identifies novel variants at the TMC6-TMC8 and SIX3-SIX2 loci associated with HbA1c.2017
Author(s)
Hachiya T, Komaki S, Hasegawa Y, Ohmomo H, Tanno K, Hozawa A, Tamiya G, Yamamoto M, Ogasawara K, Nakamura M, Hitomi J, Ishigaki Y, Sasaki M, Shimizu A.
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Journal Title
Sci Rep.
Volume: 7
Pages: 16147
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Security controls in an integrated Biobank to protect privacy in data sharing: rationale and study design2017
Author(s)
Takai-Igarashi T, Kinoshita K, Nagasaki M, Ogishima S, Nakamura N, Nagase S, Nagaie S, Saito T, Nagami F, Minegishi N, Suzuki Y, Suzuki K, Hashizume H, Kuriyama S, Hozawa A, Yaegashi N, Kure S, Tamiya G, Kawaguchi Y, Tanaka H, Yamamoto M.
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Journal Title
BMC Med Inform Decis Mak.
Volume: 17
Pages: 100
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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