2019 Fiscal Year Annual Research Report
Evolution of Yaponesians based on the HLA gene polymorphisms
Publicly Offered Research
| Project Area | Deciphering Origin and Establishment of Japonesians mainly based on genome sequence data |
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| Project/Area Number |
19H05344
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| Research Institution | Kanazawa University |
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Principal Investigator |
細道 一善 金沢大学, 医学系, 准教授 (50420948)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | ヤポネシアゲノム / HLA遺伝子 / 多様性 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
現代人のHLA遺伝子解析
金沢大学で進めている、志賀町など能登地域を対象にしたゲノムコホートの住民DNAサンプルを対象に37のHLA遺伝子ならびに非HLA遺伝子(HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DMA、HLA-DMB、HLA-DOA、HLA-DOB、HLA-DPA1、HLA-DPA2、HLA-DPA3、HLA-DPB1、HLA-DQA1、HLA-DQB1、HLA-DQB2、HLA-DQB3、HLA-DRA、HLA-DRB1、HLA-DRB2、HLA-DRB3、HLA-DRB4、HLA-DRB5、HLA-DRB6、HLA-DRB7、HLA-DRB8、HLA-DRB9、HLA-E、HLA-F、HLA-G、HLA-H、HLA-J、HLA-K、HLA-L、HLA-V、MICAおよびMICB )についてシークエンスを実施した。1,187検体について第3区域(6桁)までのタイピングが完了している。このデータを用いて、本年度は課題番号を記載した論文1報を報告した。また、日本人集団以外の解析として、東北アジアの5民族集団、北部漢民族、満民族、中国在住朝鮮民族(中国、ハルピン)、ブリヤート民族(ロシア、イルクーツク)およびモンゴル民族(モンゴル、ウランバートル)のHLA-A、-B、-C、-DPA1、-DPB1、-DQA1、-DQB1、-DRB1、-DRB3/4/5、のHLAタイピングを実施した。さらに、アマゾン先住民族の一つであるワオラニ族のHLA型を決定する目的で、146検体の唾液を収集した。
古代人のHLA遺伝子型を決定手法の確立
これまでに研究代表者が開発してきた NGSを用いたHLA遺伝子の解析手法は一定のDNA品質をもったサンプルを対象としてきた。そこで、この手法を、バクテリアゲノムを多く含み、断片化が進んだ古代人DNAを対象にしたものに最適化するために、プローブデザインを再設計ならびにハイブリダイゼーションの条件を再検証した。実際の古代人DNAは貴重であるため、条件検討と検証には口腔内メタゲノム解析用に採取されたDNAを超音波切断した疑似サンプルを用い、そこにわずかに含まれるヒトゲノムDNAを対象にHLA遺伝子のシークエンスキャプチャーを実施し、濃縮率をもって評価した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
能登地域を対象にしたゲノムコホートの住民DNAサンプルについてについて1,187検体のHLAタイピングを完了した。他の集団も合わせて、当初の計画を上回る、1,667検体のHLAタイピングを完了している。
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| Strategy for Future Research Activity |
引き続き、収集した各集団のDNAサンプルについてHLA遺伝子の解析を進める。古代人、能登地域ゲノムコホート、東北アジア集団およびワオラニ族のHLA遺伝子型を解析し、各地域のHLAアレル頻度を収集することで、HLAアレル頻度およびハプロタイプ頻度からヤポネシア集団の起源や形成過程を探るとともにその形成過程で受けたであろう感染症等によるHLA遺伝子の選択圧について考察する。
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[Journal Article] Dysfunctional missense variant of OAT10/SLC22A13 decreases gout risk and serum uric acid levels2019
Author(s)
Higashino T, Morimoto K, Nakaoka H, Toyoda Y, Kawamura Y, Shimizu S, Nakamura T, Hosomichi K, Nakayama A, Ooyama K, Ooyama H, Shimizu T, Ueno M, Ito T, Tamura T, Naito M, Nakashima H, Kawaguchi M, Takao M, Kawai Y, Osada N, Ichida K, Yamamoto K, Suzuki H, Shinomiya N, Inoue I, Takada T, Matsuo H.
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Journal Title
Annals of the Rheumatic Diseases
Volume: 79
Pages: 164～166
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Next-generation sequencing identifies contribution of both class I and II HLA genes on susceptibility of multiple sclerosis in Japanese2019
Author(s)
Ogawa K, Okuno T, Hosomichi K, Hosokawa A, Hirata J, Suzuki K, Sakaue S, Kinoshita M, Asano Y, Miyamoto K, Inoue I, Kusunoki S, Okada Y, Mochizuki H.
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Journal Title
Journal of Neuroinflammation
Volume: 16
Pages: 162
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] New PCNT candidate missense variant in a patient with oral and maxillofacial osteodysplasia: a case report2019
Author(s)
Aoyama KI, Kimura M, Yamazaki H, Uchibori M, Kojima R, Osawa Y, Hosomichi K, Ota Y, Tanaka M, Yamada S, Nishimura G.
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Journal Title
BMC Medical Genetics
Volume: 20
Pages: 126
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Escape hematopoiesis by HLA-B5401-lacking hematopoietic stem progenitor cells in men with acquired aplastic anemia2019
Author(s)
Elbadry MI, Mizumaki H, Hosokawa K, Espinoza JL, Nakagawa N, Chonabayashi K, Yoshida Y, Katagiri T, Hosomichi K, Zaimoku Y, Imi T, Nguyen MAT, Fujii Y, Tajima A, Ogawa S, Takenaka K, Akashi K, Nakao S.
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Journal Title
Haematologica
Volume: 104
Pages: e447～e450
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Presentation] A Common HLA Allelic Mutation of exon1 in Leukocytes Defines Class I Alleles Responsible for Autoantigen Presentation of Acquired Aplastic Anemia2019
Author(s)
Hiroki Mizumaki, Kazuyoshi Hosomichi, Tatsuya Imi, Noriaki Tsuji, Tanabe Mikoto, Dung Cao Tran, Yoshitaka Zaimoku, Kohei Hosokawa, Takamasa Katagiri, Fumihiro Azuma, Atsushi Tajima, Shinji Nakao
Organizer
61st ASH Annual Meeting
Int'l Joint Research
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