2021 Fiscal Year Annual Research Report
Genetic adaptation of human skin traits to the environment in the Asia-Pacific region
Publicly Offered Research
| Project Area | Integrative Human Historical Science of "Out of Eurasia": Exploring the Mechanisms of the Development of Civilization |
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| Project/Area Number |
20H05135
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| Research Institution | University of the Ryukyus |
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Principal Investigator |
木村 亮介 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (00453712)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 皮膚形質 / 遺伝 / 自然選択 / アジア / 環境 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
1）フィラグリン遺伝子変異が皮膚形質に与える影響： フィラグリンは皮膚のバリア機能において重要な働きを担うタンパクである。本研究では、フィラグリン遺伝子配列のリシークエンシング解析を行い、フィラグリンに関する新たな遺伝子変異の同定とその皮膚形質との関連を調べることを目的とした。研究参加に同意を得られた249人を対象とした。被験者から皮膚形質（皮膚の水分量、油分量、ポルフィリン量、皮膚色）について計測を行った。また、DNA抽出のために唾液、皮膚細菌叢解析のために額、鼻翼、腕、および胸部から綿棒を用いて皮膚のスワブを採取した。唾液から得たDNAよりフィラグリン遺伝子の全長をロングPCRで増幅し、ライブラリーを作成、次世代シークエンシングを行った。得られたデータからフィラグリン遺伝子上のSNPを検出した。皮膚スワブから抽出したDNAは16S rRNAメタバーコーディングに基づいて細菌叢解析を行った。フィラグリン遺伝子上に72個のSNP（マイナーアリル頻度 > 0.05）を確認した。これらのSNPと皮膚形質との関連解析の結果、ひとつのSNPが腕の油分量と、また別のSNPが上腕の皮膚の赤みと有意に関連することが示された。さらに、3つのSNPが鼻翼における特定の細菌の割合と関連することも示された。今後、本研究で皮膚形質との関連が示されたSNPが、どのような機能的変化を及ぼすのか明らかにする必要がある。
2）皮膚形質のゲノムワイド関連解析： 上述の皮膚形質（皮膚の水分量、油分量、ポルフィリン量、皮膚色）データのある249人に対して、マイクロアレイを用いたゲノムワイド関連解析を行った。その結果、ポルフィリン量との関連において有意水準を満たすSNPがみつかった。そのうちのひとつは、あるタンパク質のミスセンス変異であった。しかしながら、サンプルサイズが小さいため、結果の解釈には注意が必要である。
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| Research Progress Status |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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