2013 Fiscal Year Annual Research Report
ゲノム解読によるパーキンソン病の選択的神経変性の解明
Publicly Offered Research
| Project Area | Generation of synapse-neurocircuit pathology |
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| Project/Area Number |
25110720
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)
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| Research Institution | Kobe University |
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Principal Investigator |
佐竹 渉 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50467594)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | パーキンソン病 / エクソーム / 神経遺伝 / 神経内科学 / 人類遺伝学 / ゲノム医科学 / 孤発性神経疾患 |
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| Research Abstract |
パーキンソン病は、シナプス病態と神経変性が発症・進展のキーとなる疾患である。本研究では、エクソーム解読などの先端ゲノムにより、患者ゲノムの全エクソン塩基配列を読みとき、孤発性パーキンソン病の強い発症リスクとなるrare variantの発見をめざす。シナプス関連遺伝子に着目して解析することにより、本症のシナプス病態をゲノムの視点から解明する。また、以前に報告したSNPによるゲノムワイド関連解析(Satake et al, Nature Genet 2009)を拡大した第2期ゲノムワイド関連解析で同定のパーキンソン病遺伝子もふくめ、モデル動物を作出。ゲノム的なアプローチで、孤発性パーキンソン病のシナプス・ニューロサーキットパソロジーの一端をあきらかにしたい。
本年度は、パーキンソン病患者ゲノムから、全エクソン配列を抽出し、エクソームライブラリを作成。これを次世代シークエンサーで解読する、エクソーム解読をおこなった。また、第2期ゲノムワイド関連解析で同定のパーキンソン病遺伝子について、ショウジョウバエモデルを作出し神経変性を再現した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
ほぼ予定どおりに進んでいるため。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は、パーキンソン病群と非患者群のエクソーム解読データを、シナプス関連遺伝子について着目して関連検定することにより、シナプス関連遺伝子の本症の病態への関与を明らかにする。
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[Journal Article] A case of Bardet-Biedl syndrome complicated with intracranial hypertension in a Japanese child2014
Author(s)
Saida K, Inaba Y, Hirano M, Satake W, Toda T, Suzuki Y, Sudo A, Noda S, Hidaka Y, Hirabayashi K, Imai H, Kurokawa T, Koike K.
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Journal Title
Brain Dev
Volume: 36
Pages: 721-724
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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