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2013 Fiscal Year Annual Research Report

ゲノム解読によるパーキンソン病の選択的神経変性の解明

Publicly Offered Research

Project AreaGeneration of synapse-neurocircuit pathology
Project/Area Number 25110720
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)

Research InstitutionKobe University

Principal Investigator

佐竹 渉  神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50467594)

Project Period (FY) 2013-04-01 – 2015-03-31
Keywordsパーキンソン病 / エクソーム / 神経遺伝 / 神経内科学 / 人類遺伝学 / ゲノム医科学 / 孤発性神経疾患
Research Abstract

パーキンソン病は、シナプス病態と神経変性が発症・進展のキーとなる疾患である。本研究では、エクソーム解読などの先端ゲノムにより、患者ゲノムの全エクソン塩基配列を読みとき、孤発性パーキンソン病の強い発症リスクとなるrare variantの発見をめざす。シナプス関連遺伝子に着目して解析することにより、本症のシナプス病態をゲノムの視点から解明する。また、以前に報告したSNPによるゲノムワイド関連解析(Satake et al, Nature Genet 2009)を拡大した第2期ゲノムワイド関連解析で同定のパーキンソン病遺伝子もふくめ、モデル動物を作出。ゲノム的なアプローチで、孤発性パーキンソン病のシナプス・ニューロサーキットパソロジーの一端をあきらかにしたい。
本年度は、パーキンソン病患者ゲノムから、全エクソン配列を抽出し、エクソームライブラリを作成。これを次世代シークエンサーで解読する、エクソーム解読をおこなった。また、第2期ゲノムワイド関連解析で同定のパーキンソン病遺伝子について、ショウジョウバエモデルを作出し神経変性を再現した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

ほぼ予定どおりに進んでいるため。

Strategy for Future Research Activity

今後は、パーキンソン病群と非患者群のエクソーム解読データを、シナプス関連遺伝子について着目して関連検定することにより、シナプス関連遺伝子の本症の病態への関与を明らかにする。

  • Research Products

    (15 results)

All 2014 2013 Other

All Journal Article (7 results) (of which Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 1 results) Presentation (5 results) Remarks (3 results)

  • [Journal Article] A case of Bardet-Biedl syndrome complicated with intracranial hypertension in a Japanese child2014

    • Author(s)
      Saida K, Inaba Y, Hirano M, Satake W, Toda T, Suzuki Y, Sudo A, Noda S, Hidaka Y, Hirabayashi K, Imai H, Kurokawa T, Koike K.
    • Journal Title

      Brain Dev

      Volume: 36 Pages: 721-724

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2013.10.013

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] YY1 binds to α-synuclein 3'-flanking region SNP and stimulates antisense noncoding RNA expression2013

    • Author(s)
      Mizuta I et al
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: 58 Pages: 711-719

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.90

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple-system atrophy2013

    • Author(s)
      Mitsui J et al
    • Journal Title

      N Engl J Med

      Volume: 369 Pages: 233-244

    • DOI

      10.1056/NEJMoa1212115

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 神経・精神疾患の動向 神経疾患と遺伝子2013

    • Author(s)
      佐竹 渉ら
    • Journal Title

      日本医師会雑誌神経・精神疾患診療マニュアル

      Volume: 142 Pages: S38-39

  • [Journal Article] 遺伝性疾患の遺伝子検査2013

    • Author(s)
      佐竹 渉
    • Journal Title

      Modern Physician

      Volume: 33 Pages: 625-628

  • [Journal Article] ゲノム多様性と神経変性疾患2013

    • Author(s)
      佐竹 渉ら
    • Journal Title

      細胞

      Volume: 45 Pages: 120-123

  • [Journal Article] ゲノムワイド関連解析からの知見とさらなる孤発性パーキンソン病遺伝子の発見へ向けて PARK16、BST1、α-synuclein、LRRK2、Tau2013

    • Author(s)
      佐竹 渉ら
    • Journal Title

      医学のあゆみ

      Volume: 247 Pages: 1075-1078

  • [Presentation] Exome sequencing of Parkinson's disease in order to identify genetic variants with high disease-risk2014

    • Author(s)
      Satake W et al
    • Organizer
      New Frontier of Molecular Neuropathology
    • Place of Presentation
      Tokyo, Japan
    • Year and Date
      20140316-20140317
  • [Presentation] Exome sequencing of Parkinson's disease in order to identify genetic variants with high disease-risk2013

    • Author(s)
      Satake W et al
    • Organizer
      American Society of Human Genetics Annual meeting
    • Place of Presentation
      Boston, USA
    • Year and Date
      20131022-20131026
  • [Presentation] エクソーム解読・一塩基多型解析によるパーキンソン病の遺伝背景の解明2013

    • Author(s)
      佐竹渉ら
    • Organizer
      2013年度包括脳ネットワーク夏のワークショップ
    • Place of Presentation
      名古屋
    • Year and Date
      20130829-20130901
  • [Presentation] Search for rare-variant risks of Parkinson’s disease by sequencing of candidate genes and exome sequencing2013

    • Author(s)
      Satake W et al
    • Organizer
      The MDS 17th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders
    • Place of Presentation
      Sydney, Australia
    • Year and Date
      20130616-20130620
  • [Presentation] 剖検脳を用いた孤発性パーキンソン病感受性遺伝子の解析2013

    • Author(s)
      上田健博ら
    • Organizer
      第54回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20130529-20130601
  • [Remarks] 神戸大学神経内科

    • URL

      http://www.med.kobe-u.ac.jp/im3/rinsyo/shinkei/index.html

  • [Remarks] 神戸大学分子脳科学

    • URL

      http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/

  • [Remarks] 神戸大学遺伝子診療部

    • URL

      http://www.hosp.kobe-u.ac.jp/consultation/guide/department/idenshi.html

URL: 

Published: 2015-05-28  

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