2014 Fiscal Year Annual Research Report
性同一性障害の遺伝的発症基盤から探る性差
Publicly Offered Research
| Project Area | Molecular mechanisms for establishment of sex differences. |
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| Project/Area Number |
25132710
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| Research Institution | Nagasaki University |
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Principal Investigator |
黒滝 直弘 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (20423634)
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| Project Period (FY) |
2013-06-28 – 2015-03-31
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| Keywords | 性同一性障害 / 分子遺伝学 / 次世代型超高速シーケンサー |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は長崎大学ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理審査委員会の承認を得ている。(A) 一卵性双生児不一致症例の詳細な全ゲノムシーケンス解析1) 既に遺伝研究に同意を得ている1組の一卵性双生児不一致例で1名の患者、1名の健常者の末梢血から採取したDNA を用いてゲノムDNA の調整を行なう。2) イルミナ社のHiSeq2500によりエキソームシーケンスを行う。しかしここで一つの問題が生じた。どのように感度（次世代型シーケンサーでデプス）を調整しても凡そエキソンの90%しか有用なデータが取れずに信用性のある結果にまだ到達していないのが実情である。よって、方法論を見直し、SOLiD550xl0 のシステムからイルミナ社のHiSeq2500へ変更し再度の解析を行っていることころである。また、双生児のゲノム解析は基本的に99%以上の同一の構造を持つため極めて高い解像度が要求される。現在、原因遺伝子の判明していないGIDの解析のパイロットスタディとして比較的表現型を同定しやすい精神疾患であるパニック障害(PD)や統合失調症（SCZ）の家系において私達の実験系が良好に稼働することを確認しておりこの2件は現在論文作成中である・（B）GIDの心理特性の解析、亜型の存在を明らかにすべく当院で治療を行った178人の当事者（患者）の年齢、MtF, FtMの心理的因子の構造、家族背景、等を解析し２本の邦文論文、学会で発表した。（C）GIDの当事者の直接交流を行い、当事者の主催する講演会で講演し実際の当事者の声を聴き、科学者がどう関わるべきかについての視点を得た。（D)GIDの当事者が社会で経験する、偏見（Stigma)は広く精神障害一般の臨床医学で常に問題になる点である。このStigmaの是正に役立てるべくWHOの提案したmhGAPの日本語訳の作成に関わった。本書は本年７月に発行の予定である。
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| Research Progress Status |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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Research Products
(10 results)
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[Presentation] O15-2. マウスにおける低濃度リチウム長期投与による衝動性の変化の検討2014
Author(s)
山口尚宏, 森本芳郎, 小野慎治, 松本一隆, 松本俊二, 中根秀之, 今村明, 黒滝直弘, 吉本静志, 中根允文, 岡崎祐士, 小澤寛樹
Organizer
第36回日本生物学的精神医学会
Place of Presentation
奈良文化会館(奈良県奈良市)
Year and Date
2014-10-01
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