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Genomic modalities of development and differentiation and elucidation of disease mechanisms by their malfunction

Planned

Project AreaGenome modality: understanding physical properties of the genome
Project/Area Number 20H05940
Research Category

Grant-in-Aid for Transformative Research Areas (A)

Allocation TypeSingle-year Grants
Review Section Transformative Research Areas, Section (III)
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

白髭 克彦  東京大学, 定量生命科学研究所, 教授 (90273854)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 泉 幸佑  東京大学, 定量生命科学研究所, 客員准教授 (40383707)
朴 聖俊  東京大学, 医科学研究所, 准教授 (40759411)
Project Period (FY) 2020-11-19 – 2025-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2020)
Budget Amount *help
¥140,140,000 (Direct Cost: ¥107,800,000、Indirect Cost: ¥32,340,000)
Fiscal Year 2020: ¥27,300,000 (Direct Cost: ¥21,000,000、Indirect Cost: ¥6,300,000)
Keywords希少疾患 / コヒーシン / コヒーシンローダー / Hi-C / 転写伸長
Outline of Research at the Start

ゲノム上の局在部位の違いによってコヒーシンはそれぞれ別の機能を果たしていると考えられているが、その実態はまだ明らかではなく、どのようにゲノム上でコヒーシンの機能が使い分けられているのか、それを規定する因子は何なのかも含め大きな謎である。また、コヒーシンのいずれの機能の破綻が疾患の病態に寄与しているのかも依然として不明である。本研究ではCdLS関連疾患の患者由来のiPSおよび、疾患モデル細胞を用いた実験系とin vitro 転写再構成系を併用し、コヒーシン関連因子の発生・分化における役割をゲノム学と遺伝学、生化学を動員して明らかにすることを目指す。

URL: 

Published: 2020-11-24   Modified: 2020-12-25  

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