精神分裂病、てんかん、花粉症の疾患感受性遺伝子の同定

Research Project

Project/Area Number	00J60201
Research Category	Grant-in-Aid for JSPS Fellows
Allocation Type	Single-year Grants
Section	国内
Research Field	Human genetics
Research Institution	University of Tsukuba
Research Fellow	中山純子筑波大学, 基礎医学系, 特別研究員(PD)
Project Period (FY)	2000 – 2002
Project Status	Completed(Fiscal Year 2002)
Budget Amount *help	¥2,400,000 (Direct Cost : ¥2,400,000) Fiscal Year 2002 : ¥1,200,000 (Direct Cost : ¥1,200,000) Fiscal Year 2001 : ¥1,200,000 (Direct Cost : ¥1,200,000)
Keywords	統合失調症 / 関連解析 / 熱性けいれん / MASSI遺伝子 / 遺伝子変異 / 花粉症 / カモガヤ / 全ゲノムスクリーニング
Research Abstract	1.統合失調症 (1)統合失調症患者を発端者とする97家系を対象とし、眼球運動を指標にした全ゲノム検索を行い、22番染色体長腕に有意な連鎖領域を同定し報告した。 (2)英国人患者を対象とした関連解析で報告されているNOTCH4遺伝子と統合失調症との関連について、日本人16家系と中国人107家系を用いて解析を行った。NOTCH4遺伝子多型と統合失調症との有意な関連は認められなかった。 2.てんかん (1)我々が連鎖解析で同定したFEB4遺伝子座に、ユタ大学のグループが音反応性てんかんマウス(Frings mouse)の責任遺伝子であるMASS1遺伝子をマッピングした。熱性けいれん患者48人を対象に変異検索を行い、ナンセンス変異をもつ1家系を報告した。 (2)日本人の熱性けいれんと無熱性けいれんを伴う家系でSCN2A遺伝子のR19K多型と疾患との関連が報告された。熱性けいれん患者94名、熱性けいれんと無熱性けいれんを伴う患者35名および健常人100名を用いて関連解析を行ったが、本多型との関連は認められなかった。 3.花粉症カモガヤ花粉症48家系において、4番染色体上の遺伝子とカモガヤ花粉症との有意な関連が認められた。現在、本遺伝子の発現実験を含めた機能解析を行っている。