ヒトとチンパンジーの塩基配列比較によるヒトを特徴づける遺伝子の研究

• Project/Area Number: 02J61463
• Research Category: Grant-in-Aid for JSPS Fellows
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 国内
• Research Field: 遺伝
• Research Institution: National Institute of Genetics
• Principal Investigator: 北野 誉 国立遺伝学研究所, 集団遺伝研究系, 特別研究員(PD)
• Project Period (FY): 2002 – 2004
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2004)
• Budget Amount: ¥3,600,000 (Direct Cost: ¥3,600,000); Fiscal Year 2004: ¥1,200,000 (Direct Cost: ¥1,200,000); Fiscal Year 2003: ¥1,200,000 (Direct Cost: ¥1,200,000); Fiscal Year 2002: ¥1,200,000 (Direct Cost: ¥1,200,000)
• Keywords: ヒト / チンパンジー / 遺伝子 / 進化 / ゲノム / 多型 / 系統関係 / 非同義置換

Research Abstract

ヒトの21番染色体に存在するSNPデータから、Fay and Wu(2000)の方法で、正の自然淘汰の有無の検定を行ったところ、ヒトの21番染色体上で18ヶ所の領域が正の自然淘汰と起こしている領域として示唆された(Watanabe et al.2004)。そのうちの7つは遺伝子を含む領域に位置している。これら7つの領域で、ヒトにみられたような多型パターンが他の類人猿においてみられるかどうかを解析するために、チンパンジー40個体程度を材料として、チンパンジーのこれら7つに相当する領域の塩基配列決定および解析を行なった。その結果、チンパンジーのいくつかの領域では、正の自然淘汰を示唆するような統計的に有意な結果を得ることが出来なかった。このことは、これらいくつかの領域では、ヒトとチンパンジーとで自然淘汰パターンの差異があるということを示唆している。
一方、非常に特徴的な進化パターンを有するRh式血液型遺伝子のヒトとチンパンジーを用いたゲノム配列の解析も行なった。チンパンジーのBACクローンを用いたゲノム配列決定およびその比較解析から、チンパンジーにおいては、Rh式血液型遺伝子の真ん中の部分が抜け落ちた短い遺伝子座が存在し、その遺伝子座はチンパンジーの多くの個体でみられるということが示された。また、,Rh式血液型遺伝子座はヒトでは2つ、チンパンジーでは2〜4あるとされているが、これらのゲノム配列を比較すると、非常多くのリアレンジメントがRh式血液型遺伝子座間で起っているということが示唆された。

Research Products

• [Journal Article] Nucleotide sequence comparison of a chromosome rearrangement on the human chromosome 12 and corresponding ape chromosomes. (2005)
  • Author(s): Shimada MK, Kim CG, Kitano T, Ferrell RE, Kohara Y, Saitou N
  • Journal Title: Cytogenetic and Genome Research 108 Pages: 83-90
• [Journal Article] Polymorphisms in the trace amine receptor 4 (TRAR4) gene on chromosome 6q23.2 are associated with susceptibility to schizophrenia. (2004)
  • Author(s): Duan J, Martinez M, Sanders AR, Hou C, Saitou N, Kitano T, Mowry BJ, Crowe RR, Silverman JM, Levinson DF, Gejman PV
  • Journal Title: American Journal of Human Genetics 74 Pages: 624-628
• [Journal Article] DNA sequence and comparative analysis of chimpanzee chromosome 22. (2004)
  • Author(s): The International Chimpanzee Chromosome 22 Consortium
  • Journal Title: Nature 429 Pages: 382-388
• [Publications] Kitano T, Schwarz C, Nickel B, Paabo S: "Gene diversity patterns at 10 X-Chromosomal loci in humans and chimpanzees."Molecular Biology and Evolution. 20(8). 1281-1289 (2003)
• [Publications] Kitano T, Liu YH, Ueda S, Saitou N: "Human specific amino acid changes found in 103 protein coding genes."Molecular Biology and Evolution. in press. (2004)
• [Publications] Shimada MK, Kim CG, Kitano T, Ferrell RE, Kohara Y, Saitou N: "Nucleotide sequence comparison of a chromosome rearrangement on the human chromosome 12 and corresponding ape chromosomes"Cytogenetics and Genome Research. in press. (2004)
• [Publications] 北野 誉, 斎藤成也: "生体の科学「特集」分子進化学の現在「類人猿とヒトのゲノム進化研究」"医学書院(in press). (2004)
• [Publications] 北野 誉, 斎藤成也: "バイオ研究者のためのデータベース利用術「DDBJのホームページを用いた配列解析」"学進出版(in press). (2004)