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Rimmed Vacuole型遠位型ミオパチー遺伝子のポジショナルクローニング

Research Project

Project/Area Number 08770453
Research Category

Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Neurology
Research InstitutionNiigata University

Principal Investigator

田中 一  新潟大学, 脳研究所, 助手 (20251845)

Project Period (FY) 1996
Project Status Completed (Fiscal Year 1996)
Budget Amount *help
¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Fiscal Year 1996: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Keywords遠位型ミオパチー / rimmed vacuole / inclusion body myopathy / 連鎖解析 / 第9染色体
Research Abstract

Rimmed Vacuole型遠位型ミオパチーは、常染色体劣性遺伝を呈する筋疾患である。この疾患は成人早期に発症し、臨床微候では下肢遠位筋の筋力低下が、筋病理所見ではrimmed vacuoleの出現が非常に特徴的である。一方、ペルシヤ系ユダア人においても、DMRV類似の遺伝形式、臨床徴候、筋病理所見を呈する筋疾患、hereditary inclusion body myopathy(HIBM)が存在することが知られている。最近になり、このHIBMが第9染色体p1-q1の領域に存在することが明らかにされたことから、DMRVが同じ遺伝子座に連鎖するか否かを明らかにする目的で、我々はDMRVと診断した7家系(発症者:12人、非発症者15人)に対して連鎖解析を試行した。二点連鎖解析は、D9S248、D9S43、D9S50において、それぞれ最大ロッド得点5.90(theta=0)、5.25(theta=0)、4.23(theta=0)を示した。D9S319、D9S43、D9S248、D9S165、D9S50、D9S276を用いた多点連鎖解析では、D9S43、D9S248において、最大ロッド得点7.10を示した。またハプロタイプ解析では、D9S318、D9S276において組換えを認めた。以上より、DMRVに遺伝子座は、D9S319とD9S276の23.3cMの間隔に存在すると思われた。DMRVがHIBMと同じ遺伝子座に連鎖したことから、これら2つの疾患がallelicである可能性を示した。

Report

(1 results)
  • 1996 Annual Research Report
  • Research Products

    (1 results)

All Other

All Publications (1 results)

  • [Publications] Ikeuchi T: "Gene locus for autosomal recesslve distal myopathy with rimmed vacules maps to Chromosome 9" Annals of Neurology. (in press). (1997)

    • Related Report
      1996 Annual Research Report

URL: 

Published: 1996-04-01   Modified: 2016-04-21  

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