• Search Research Projects
  • Search Researchers
  1. Back to previous page

アレキサンダー病の病因究明に関する研究

Research Project

Project/Area Number08770587
Research Category

Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Pediatrics
Research InstitutionJikei University School of Medicine

Principal Investigator

長谷川 頼康  東京慈恵会医科大学, 医学部・小児科, 助手 (60256435)

Project Period (FY) 1996
Project Status Completed(Fiscal Year 1996)
Budget Amount *help
¥1,000,000 (Direct Cost : ¥1,000,000)
Fiscal Year 1996 : ¥1,000,000 (Direct Cost : ¥1,000,000)
Keywords進行性脳白質性疾患 / アレキサンダー病 / 3番染色体短腕 / サザンブロット法 / FISH法
Research Abstract

最近我々は、臨床的にアレキサンダー病と考えられる症例にTSH単独欠損を見いだしてきた。そしてTRH連続負荷を含む各種下垂体負荷試験の結果より、TSH単独欠損であることを証明した。通常先天性TSH単独欠損症は臨床的にCretinismを呈するが、本症例ではCretinismとしての症候は認められず、従って本症例におけるTSH単独欠損は後天的に発生した可能性が大きいと思われた。
よって今回の研究では、進行性脳白質性疾患であるアレキサンダー病の遺伝的責任座位を決定することとして進めてきた。アレキサンダー病にTSH単独欠損病を合併した19才男児において、3番染色体短腕の部分欠損が認められたので、3番染色体短腕のACクローンを用い、サザンブロット法を用いて責任座位を検討した。3p-21領域に存在するコスミドクローンSCCL、GCPS、ACf1、GLB1、RCCを用いて患者染色体とFISK法を用いて検討したところ、RCCをのみ陰性を示した。そこでこのRCC領域を含むYACクローンを100作製し、さらにPISH法を用いて患者cDNAライブラリーをスクリーニングした。このうち、陰性を示したYAC-11、YAC-56、YAC-83を現在塩基配列を決定中である。
以上より、アレキサンダー病の遺伝子座位が本研究により現在決定しつつあることが明らかになった。

Report

(1results)
  • 1996 Annual Research Report

Research Products

(2results)

All Other

All Publications

  • [Publications] Hasegawa Y.,et al.: "Sihgle Exon Mutation in Arylsulfatase A gene has・・・" Human Genetics.93. 415-420 (1994)

    • Related Report
      1996 Annual Research Report
  • [Publications] Hasegawa,Y.,et al.: "Mutations in arylsulfatase A gene of Japanese patients・・・" DNA Cell Biol.12(6). 493-498 (1993)

    • Related Report
      1996 Annual Research Report

URL :

Published : 1996-04-01   Modified : 2016-04-21  

Information FAQ News Terms of Use

Powered by NII kakenhi