| Project/Area Number |
12770970
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Otorhinolaryngology
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| Research Institution | Okayama University |
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Principal Investigator |
木村 宣彦 岡山大学, 医学部・附属病院, 助手 (70243681)
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| Project Period (FY) |
2000 – 2001
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2001)
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| Budget Amount *help |
¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
Fiscal Year 2001: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
Fiscal Year 2000: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
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| Keywords | 難聴 / 遺伝性難聴 / コネキシン26 / ギャップ結合 / 遺伝子診断 / スクリーニング / 人工内耳 / 難聴遺伝子 / 診断技術 / 直接塩基配列決定法 / 一塩基欠失 / 一塩基置換 |
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| Research Abstract |
遺伝性感音難聴は、2000人の新生児に対して一人の割合で存在すると言われる比較的頻度の高い疾患の一つである。少なくとも欧米ではコネキシン26(ギャップ結合蛋白β2:GJB2)の遺伝子異常に起因すると想定される難聴が非常に頻度が高く、さらにその中でも一塩基の欠失に起因する変異が非常に多いことが知られている。日本における既報でも、235番目のシトシンが欠失する変異(235delC)が高頻度に報告されており、人種差はあるものの共通して一塩基欠失の頻度が高いことが知られている。本研究では、1)一塩基欠失の迅速診断法としてシークエンサーを用いた一塩基欠失診断法を、また2)一塩基伸長反応を用いたラベル方法による一塩基置換の迅速診断法を確立した。これらを用いて一般人口での遺伝子異常の頻度を検討したが、正常聴力を有した人口の4%が遺伝子異常をヘテロ接合体の形で有していることが示された。また、難聴児の人口中では30%に何らかのコネキシン遺伝子異常が検出され、日本でもその疫学的有用性は極めて高いことが示された。さらに小学校就学前の言語習得期前難聴の人工内耳装用児についてGJB2遺伝子異常の有無を検討した。就学前のレベルでの言語能力と認知能力について新版K式を用いて評価したが、GJB2遺伝子異常群では有意に優れた言語成績を示した。これらの結果よりGJB2遺伝子異常をターゲットとした遺伝子迅速診断法あるいはスクリーニング法の確立は臨床的にも非常に有益である可能性が示された。
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Report
(2 results)
Research Products
(1 results)
