Smith-Magenis症候群の原因遺伝子の単離・同定
| Project/Area Number |
13770385
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
|
| Allocation Type | Single-year Grants |
|---|
| Research Field |
Pediatrics
|
|---|
| Research Institution | Yamagata University |
|---|
Principal Investigator |
木村 敏之 山形大学, 医学部附属病院, 助手 (90292432)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2001 – 2002
|
| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2002)
|
| Budget Amount *help |
¥2,100,000 (Direct Cost: ¥2,100,000)
Fiscal Year 2002: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
Fiscal Year 2001: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
|
|---|
| Keywords | Smith-Magenis症候群 / 染色体欠失地図 / エキソン・トラッピング法 |
|---|
| Research Abstract |
Smith-Magenis症候群(SMS)患者8例の詳細な染色体欠失地図をFISH法を用いて、作製した。他施設から、候補遺伝子として報告されているもののうち3遺伝子については、発症との関連性が低いことが強く示唆される結果を得た。SMS発症に関し、主な原因となる新規遺伝子の単離・同定を目的として、8症例の共通欠失領域に存在するコスミドクローンを材料として、エキソン・トラッピング法を用い解析した結果、いくつかのexpressed syquences(エキソンとして発現が予測される配列)が得られた。これらのDNA断片を用いて、現在人脳cDNAライブラリーなどのスクリーニングを行い、新規遺伝子の全長単離に向けて、解折中である。
|
Report
(2 results)
Research Products
(14 results)
