難治な痙攣を伴う、特異な脳炎.脳症患者におけるGABA-A受容体遺伝子の検討

• Project/Area Number: 15790533
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Pediatrics
• Research Institution: University of the Ryukyus
• Principal Investigator: 城間 直秀 琉球大, 医学部, 助手 (20359988)
• Project Period (FY): 2003 – 2005
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2004)
• Budget Amount: ¥2,900,000 (Direct Cost: ¥2,900,000); Fiscal Year 2004: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000); Fiscal Year 2003: ¥1,800,000 (Direct Cost: ¥1,800,000)
• Keywords: 特異な脳炎・脳症 / GABA受容体遺伝子 / 難治てんかん

Research Abstract

琉球大学病院小児科通院中の患者2例およびコントロール群のGABA-Aα1遺伝子解析の結果、11あるエクソン内に疾患と関連する変異を認めなかった。現在症例を全国から募り、GABA-Aβ2遺伝子およびGABA-Aγ2遺伝子についても検討中である。