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Optimization of whole genome amplification methods for single cell analysis

Research Project

Project/Area Number 16K11106
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Obstetrics and gynecology
Research InstitutionKeio University

Principal Investigator

SATO Suguru  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 (40383898)

Project Period (FY) 2016-04-01 – 2020-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2019)
Budget Amount *help
¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000)
Fiscal Year 2018: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2017: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2016: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
Keywords着床前遺伝子診断 / シングルセルPCR / 全ゲノム増幅法 / アレルドロップアウト現象 / 全ゲノム増幅技術 / 単一細胞解析 / single cell PCR / 着床前診断 / 染色体マイクロアレイ解析
Outline of Final Research Achievements

It is known that the allele dropout phenomenon, in which only one of the alleles is not amplified, occurs in the process of genome amplification from scarce amount of DNA and causes a misdiagnosis. We compared various whole genome amplification techniques (WGA) available. We observed that the mutations detected differed depending on the each WGA methods. Amplification bias was observed even in the same gene region. ADO was observed at any locus regardless of which WGA was adopted. At present, the MDA method is the most versatile.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

単一遺伝子病のための着床前遺伝子診断は, 今尚国内における実施数は多くないが, 次世代シーケンサをはじめとする遺伝子工学技術やタンデムマススクリニーング事業の導入により, 今後今まで原因不明とされた稀少遺伝子疾患や代謝異常症のための着床前診断の要望が増えてくると思われる. 全ゲノム増幅法の導入により, より簡便にシングルセルPCRを実施できる効果が期待される. 本研究では, 家系毎に異なる遺伝子異常の変異に応じた全ゲノム増幅技術の選択の最適化のために, 有用な情報を提供するものと考えられる.

Report

(5 results)
  • 2019 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2018 Research-status Report
  • 2017 Research-status Report
  • 2016 Research-status Report
  • Research Products

    (5 results)

All 2017 2016

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (3 results)

  • [Journal Article] 今月の臨床 遺伝子診療の最前線─着床前,胎児から婦人科がんまで 生殖医療 着床前遺伝子診断(PGD)の世界の現状2017

    • Author(s)
      佐藤 卓(慶応義塾大学 医学部産婦人科学教室), 佐藤 健二, 末岡 浩
    • Journal Title

      臨床婦人科産科

      Volume: 71 Issue: 11 Pages: 1044-1051

    • DOI

      10.11477/mf.1409209188

    • ISSN
      0386-9865, 1882-1294
    • Year and Date
      2017-11-10
    • Related Report
      2017 Research-status Report
  • [Journal Article] 【染色体検査】 単一遺伝子病に対する着床前遺伝子診断の現況2017

    • Author(s)
      佐藤 卓(慶応義塾大学 医学部産婦人科学教室), 佐藤 健二, 末岡 浩
    • Journal Title

      日本卵子学会誌

      Volume: 2巻2号 Pages: 45-52

    • Related Report
      2017 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 着床前遺伝子診断技術が示唆する卵子形成過程における変異ミトコンドリアDNAのskewed segregation現象2017

    • Author(s)
      眞木 順子, 末岡 浩, 佐藤 卓, 佐藤 健二, 水口 雄貴, 仙波 宏史, 田中 守
    • Organizer
      第62回日本生殖医学会総会・学術講演会
    • Related Report
      2017 Research-status Report
  • [Presentation] What is preimplantation genetic diagnosis strategy for germline mosaicism?2017

    • Author(s)
      MAKI JUNKO, SUEOKA KOU, SATO SUGURU, IINO KOTARO, SENBA HIROSHI, MIZUGUCHI YUKI, SATO KENJI, NAKABAYASHI AKIRA, TANAKA MAMORU, AOKI DAISUKE
    • Organizer
      第69回日本産科婦人科学会学術講演会
    • Related Report
      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 骨形成不全症を対象疾患とする着床前遺伝子診断実施のための要件2016

    • Author(s)
      佐藤 卓
    • Organizer
      第61回日本生殖医学会総会・学術講演会
    • Place of Presentation
      横浜市(パシフィコ横浜)
    • Year and Date
      2016-11-03
    • Related Report
      2016 Research-status Report

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Published: 2016-04-21   Modified: 2021-03-11  

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