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13・18トリソミー症候群の成長発達歴解明とそれに基づく療育・心理支援体制の確立

Research Project

Project/Area Number 17H00627
Research Category

Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field 臨床医学A
Research InstitutionOsama Woman's and Children's Hospital

Principal Investigator

西 恵理子  地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所), 遺伝診療科, 医長

Project Period (FY) 2017
Project Status Completed (Fiscal Year 2017)
Budget Amount *help
¥570,000 (Direct Cost: ¥570,000)
Fiscal Year 2017: ¥570,000 (Direct Cost: ¥570,000)
Keywords13トリソミー症候群 / 成長・発達歴 / リハビリテーション
Outline of Annual Research Achievements

13トリソミー症候群(T13)は比較的頻度の高い常染色体異常症で、生命予後の短さや精神運動発達遅滞の重篤さのため、蘇生や治療の制限が行われてきた歴史を持つ。臨床的多様性が判明し両親の意思決定を重視する小児医療の流れより、『子どもの最善の利益』を考え医療介入をすべき疾患と変遷してきた。しかし、長期生存児の成長・発達歴についての情報は乏しく、医療者においてもリハビリテーションの必要性についての理解は十分ではない。T13の成長・発達歴、リハビリテーションの有用性を調査・解明し、T13児のよりよい成長発達のため、児の成長に合わせた適切なリハビリテーション、家族への心理支援を含む健康管理指針を構築することを目的として本研究を行った。
方法と結果 :
①長野県立こども病院で標準的な新生児・小児医療管理を行ったT13児24例のうち生存期間1年以上の長期生存児について、診療録より後方視的に研究した。成長については生存曲線を作成し、特に男児では成長障害は著明ではないことがわかった。発達についてはゆっくりであるが着実に発達することがわかった。生存期間1年未満と1年以上の群について、関連する要因(出生体重・週数、アプガールスコア、先天性心疾患・喉頭軟化症・全前脳胞症の有無)について統計学的に検討し、有意差を認めなかった。
②長野県内のT13児を担当するリハビリテーション療法士を対象として、アンケート調査を行い、T13児に対するリハビリテーションの有用性について調査研究を行った。
本研究にあたり、2017年ヨーロッパ人類遺伝学会に参加し情報収集を行い、信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターへ赴き、統計学的解析、論文作成およびアンケート調査について打ち合わせを行った。①の研究内容については英文雑誌に投稿中であり、②については調査中であり、データ収集・解析ののち、論文発表を行う予定である。

Report

(1 results)
  • 2017 Annual Research Report

URL: 

Published: 2017-04-28   Modified: 2018-12-20  

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