ｉＰＳ細胞を用いた小児神経発達障害におけるシナプス病態の理解

• Project/Area Number: 17J40108
• Research Category: Grant-in-Aid for JSPS Fellows
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 国内
• Research Field: Pediatrics
• Research Institution: Tokyo Women's Medical University
• Principal Investigator: 下島 圭子 東京女子医科大学, 輸血・細胞プロセシング科, 助教
• Project Period (FY): 2017-04-26 – 2021-03-31
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2020)
• Budget Amount: ¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000); Fiscal Year 2019: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2018: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2017: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: iPS細胞 / 神経分化誘導 / 発達障害 / ゲノム編集 / アンチセンスオリゴ / 小児神経発達障害 / ゲノム解析 / 疾患iPS細胞 / 病態解析

Outline of Annual Research Achievements

小児神経発達障害は、近年の大規模なゲノム解析により様々なゲノム変異が症状の発現に関わっていることが明らかになってきている。関連遺伝子の種類は多岐にわたるが、遺伝子変異は百人百様であり、メジャーな遺伝子が存在するわけではない。本研究の目的は、希少な小児神経発達障害におけるゲノム変異が引き起こす神経細胞レベルの病態を効率よく解析する系を確立させ、表現型の観察だけではわからない分子レベルの疾患概念を確立させることにある。
当該研究員のグループは、これまでにXq22領域の微細欠失によって高度な発達障害を来すことを明らかにしてきた。このうち１例は女性であったことから、Ｘ不活化の影響を逃れる遺伝子が患者の病態の原因であることが推測された。そこでこの患者由来細胞から樹立した疾患iPS細胞を複数樹立し、そのモノクローナル化した細胞クローン間で欠失範囲内に位置する遺伝子のうち、不活化の影響を免れる遺伝子を探索した。
具体的には複数のiPS細胞クローンからRNAを抽出し、遺伝子発現をRT-PCR法で解析した。まず最初にクローン間でハウスキーピング遺伝子の発現差がないことを確認した。次に欠失範囲に存在する遺伝子のうち、Ｘ不活化の影響を受けることがよく知られている遺伝子としてPLP1遺伝子の発現を調べたところ、１つのクローン以外はPLP1が発現していた。このことはＸ不活化のアンバランスがあることを示唆していた。PLP1が発現していないクローンは欠失を持つ染色体側が優先的に不活化されていると考えられたため、このクローンで発現している遺伝子を調べたところ、BEX2はすべてのクローンで発現していることが明らかになり、Ｘ不活化の影響を免れていると考えられた。
当該患者は、BEX2の発現が相対的に低下していることが考えられ、このことがこの患者における神経発達障害に関わっている可能性が示唆された。

Research Progress Status

令和2年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和2年度が最終年度であるため、記入しない。

Research Products

• [Journal Article] Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 is associated with a severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease (2021)
  • Author(s): Yamamoto-Shimojima Keiko、Akagawa Hiroyuki、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: 8 Issue: 1 Pages: 14-14
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00144-y
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome (2020)
  • Author(s): Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Yanagishita Tomoe、Ondo Yumiko、Nishi Eriko、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
  • Journal Title: Human Genetics Volume: 139 Issue: 12 Pages: 1555-1563
  • DOI: 10.1007/s00439-020-02196-6
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano‐like pattern (2020)
  • Author(s): Yanagishita Tomoe、Imaizumi Taichi、Yamamoto‐Shimojima Keiko、Yano Tamami、Okamoto Nobuhiko、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
  • Journal Title: Human Mutation Volume: 41 Issue: 12 Pages: 2119-2127
  • DOI: 10.1002/humu.24108
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel COL4A1 mutations identified in infants with congenital hemolytic anemia in association with brain malformations (2020)
  • Author(s): Ogura Hiromi、Ohga Shouichi、Aoki Takako、Utsugisawa Taiju、Takahashi Hidehiro、Iwai Asayuki、Watanabe Kenichiro、Okuno Yusuke、Yoshida Kenichi、Ogawa Seishi、Miyano Satoru、Kojima Seiji、Yamamoto Toshiyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Kanno Hitoshi
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: 7 Issue: 1 Pages: 42-42
  • DOI: 10.1038/s41439-020-00130-w
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Analyses of breakpoint junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing (2020)
  • Author(s): Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Yanagishita Tomoe、Ondo Yumiko、Yamamoto Toshiyuki
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 65 Issue: 9 Pages: 735-741
  • DOI: 10.1038/s10038-020-0762-6
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel LAMA2 variants identified in a patient with white matter abnormalities (2020)
  • Author(s): Yamamoto-Shimojima Keiko、Ono Hiroaki、Imaizumi Taichi、Yamamoto Toshiyuki
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: 7 Issue: 1 Pages: 16-16
  • DOI: 10.1038/s41439-020-0103-5
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. (2020)
  • Author(s): Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T.
  • Journal Title: Am J Med Genet A Volume: 182 Issue: 3 Pages: 521-526
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61432
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Compound Heterozygous <i>ALDH7A1</i> Mutation Causes the Hemi-Allelic Expression in a Patient with Pyridoxine-Dependent Epilepsy (2019)
  • Author(s): Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Koike T, Nasu H, Takahashi Y, Akiyama T, Nagata S, Yamamoto T.
  • Journal Title: Tokyo Women's Medical University Journal Volume: 3 Issue: 0 Pages: 73-77
  • DOI: 10.24488/twmuj.2019005
  • NAID: 130007770823
  • ISSN: 2432-6186
  • Year and Date: 2019-12-20
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Advantages of ddPCR in detection of <i>PLP1</i> duplications (2019)
  • Author(s): Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoro T.
  • Journal Title: Intractable & Rare Diseases Research Volume: 8 Issue: 3 Pages: 198-202
  • DOI: 10.5582/irdr.2019.01067
  • NAID: 130007709095
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • Year and Date: 2019-08-31
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan. (2019)
  • Author(s): Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T.
  • Journal Title: Brain Dev. Volume: 41 Issue: 5 Pages: 452-455
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.12.006
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP1 (2019)
  • Author(s): Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Aoki Yusuke、Inoue Ken、Kaname Tadashi、Okuno Yusuke、Muramatsu Hideki、Kato Kohji、Yamamoto Toshiyuki
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 未定 Issue: 7 Pages: 665-671
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0600-x
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Natural histories of patients with Wolf-Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities. (2019)
  • Author(s): Yamamoto-Shimojima K, Kouwaki M, Kawashima Y, Itomi K, Momosaki K, Ozasa S, Okamoto N, Yokochi K, Yamamoto T.
  • Journal Title: Congenit Anom (Kyoto). Volume: 59 Issue: 5 Pages: 169-173
  • DOI: 10.1111/cga.12318
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders (2019)
  • Author(s): Yamamoto Toshiyuki、Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Kurahashi Hirokazuら,
  • Journal Title: Brain and Development Volume: 41 Issue: 9 Pages: 776-782
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.05.007
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Three Japanese patients with 3p13 microdeletions involving FOXP1. (2019)
  • Author(s): Yamamoto-Shimojima K, Okamoto N, Matsumura W, Okazaki T, Yamamoto T.
  • Journal Title: Brain and Development Volume: 41(3) Issue: 3 Pages: 257-262
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.10.016
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 duplications using digital polymerase chain reaction. (2019)
  • Author(s): Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T.
  • Journal Title: Congenital Anomalies (Kyoto) Volume: 印刷中 Issue: 1 Pages: 10-14
  • DOI: 10.1111/cga.12325
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] De novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic west syndrome. (2019)
  • Author(s): Imaizumi T, Mogami Y, Okamoto N, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoto T.
  • Journal Title: Congenital Anomalies (Kyoto) Volume: 印刷中 Issue: 6 Pages: 193-194
  • DOI: 10.1111/cga.12322
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Identification of a rare homozygous <i>SZT2</i> variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder (2018)
  • Author(s): Imaizumi Taichi、Kumakura Akira、Yamamoto-Shimojima Keiko、Ondo Yumko
  • Journal Title: Intractable & Rare Diseases Research Volume: 7 Issue: 4 Pages: 245-250
  • DOI: 10.5582/irdr.2018.01117
  • NAID: 130007533901
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • Year and Date: 2018-11-30
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome (2018)
  • Author(s): Shimada Shino、Hirasawa Kyoko、Takeshita Akiko、Nakatsukasa Hidetsugu、Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics Part A Volume: 176 Issue: 12 Pages: 2803-2807
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.40500
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU (2018)
  • Author(s): Shimada Shino、Oguni Hirokazu、Otani Yui、Nishikawa Aiko、Ito Susumu、Eto Kaoru、Nakazawa Tomoyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Takanashi Jun-ichi、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
  • Journal Title: Brain and Development Volume: 40 Issue: 9 Pages: 813-818
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.05.010
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders ? leukodystrophy and autism (2018)
  • Author(s): Yamamoto Toshiyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Ueda Yuki、Imai Katsumi、Takahashi Yukitoshi、Imagawa Eri、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: 5 Issue: 1 Pages: 18-18
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0020-z
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Novel A178P mutation in SLC16A2 in a patient with Allan-Herndon-Dudley syndrome. (2018)
  • Author(s): Yamamoto T, Lu Y, Nakamura R, Shimojima K, Kira R.
  • Journal Title: Congenit Anom (Kyoto). Volume: 58(4) Issue: 4 Pages: 143-144
  • DOI: 10.1111/cga.12251
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA (2018)
  • Author(s): Shimojima Keiko、Okamoto Nobuhiko、Ohmura Kayo、Nagase Hiroaki、Yamamoto Toshiyuki
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: 5 Issue: 1 Pages: 18007-18007
  • DOI: 10.1038/hgv.2018.7
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome (2018)
  • Author(s): Nakayama Tojo、Ishii Atsushi、Yoshida Takeshi、Nasu Hirosato、Shimojima Keiko、Yamamoto Toshiyuki、Kure Shigeo、Hirose Shinichi
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics Part A Volume: 176 Issue: 3 Pages: 657-662
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38596
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Mutations in NSD1 and NFIX in Three Patients with Clinical Features of Sotos Syndrome and Malan Syndrome. (2017)
  • Author(s): Lu Y, Chong PF, Kira R, Seto T, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • Journal Title: Journal of Pediatric Genetics Volume: Dec;6(4) Issue: 04 Pages: 234-237
  • DOI: 10.1055/s-0037-1603194
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation (2017)
  • Author(s): Shimojima K, Higashiguchi T, Kishimoto K, Miyatake S, Miyake N, Takanashi J, Matsumoto N, Yamamoto T
  • Journal Title: Hum Genom Var Volume: 4 Issue: 1 Pages: 17051-17051
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.51
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] A novel <i>CASK</i> mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly (2017)
  • Author(s): Seto T, Hamazaki T, Nishigaki S, Kudo S, Shintaku H, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • Journal Title: Intractable & Rare Diseases Research Volume: 6 Issue: 3 Pages: 177-182
  • DOI: 10.5582/irdr.2017.01031
  • NAID: 130006078836
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Characteristics of rare and private deletions identified in phenotypically normal individuals. (2017)
  • Author(s): Shimojima K, Yamamoto T
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: 14;4 Issue: 1 Pages: 17037-17037
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.37
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Familial 9q33q34 microduplication in siblings with developmental disorders and macrocephaly. (2017)
  • Author(s): Shimojima K, Okamoto N, Goel H, Ondo Y, Yamamoto T.
  • Journal Title: Europian Journal of Medical Genetics Volume: 60(12) Issue: 12 Pages: 650-654
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.08.017
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence. (2017)
  • Author(s): Lu Y, Ondo Y, Shimojima K, Osaka H, Yamamoto T.
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: Aug 3;4 Issue: 1 Pages: 17035-17035
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.35
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder. (2017)
  • Author(s): Shimojima K, Ondo Y, Okamoto N, Yamamoto T.
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: Jul 20;4 Issue: 1 Pages: 17029-17029
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.29
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria (2017)
  • Author(s): Matsumaru S, Oguni H, Ogura H, Shimojima K, Nagata S, Kanno H, Yamamoto T
  • Journal Title: Intractable Rare Diseases Research Volume: 6 Issue: 2 Pages: 132-136
  • DOI: 10.5582/irdr.2017.01020
  • NAID: 130005695959
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects. (2017)
  • Author(s): Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
  • Journal Title: Congenit Anom (Kyoto). Volume: 印刷中 Issue: 1 Pages: 36-38
  • DOI: 10.1111/cga.12221
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism. (2017)
  • Author(s): Yamamoto T, Shimojima K, Ondo Y, Shimakawa S, Okamoto N.
  • Journal Title: Am J Med Genet A. Volume: 印刷中 Issue: 5 Pages: 1264-1269
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38168
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment. (2017)
  • Author(s): Shirai K, Higashi Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • Journal Title: Am J Med Genet A. Volume: 173(4) Issue: 4 Pages: 1124-1127
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38134
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities. (2017)
  • Author(s): Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H.
  • Journal Title: Hum Genome Var. Volume: Mar 16;4 Issue: 1 Pages: 17007-17007
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.7
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] A 7q31.33q32.1 microdeletion including LRRC4 and GRM8 is associated with severe intellectual disability and characteristics of autism. (2017)
  • Author(s): Sangu N, Shimojima K, Takahashi Y, Ohashi T, Tohyama J, Yamamoto T.
  • Journal Title: Hum Genome Var. Volume: Feb 9;4 Issue: 1 Pages: 17001-17001
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.1
  • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Neurological manifestations of 2q31 microdeletion syndrome. (2017)
  • Author(s): Okamoto N, Kimura S, Shimojima K, Yamamoto T.
  • Journal Title: Congenit Anom (Kyoto). Volume: 印刷中 Issue: 6 Pages: 197-200
  • DOI: 10.1111/cga.12212
  • NAID: 130008142300
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] A novel PLP1 mutation F240L identified in a patient with connatal type Pelizaeus-Merzbacher disease. (2017)
  • Author(s): Lu Y, Shimojima K, Sakuma T, Nakaoka S, Yamamoto T.
  • Journal Title: Hum Genome Var. Volume: Jan 5;4: Issue: 1 Pages: 16044-16044
  • DOI: 10.1038/hgv.2016.44
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Aspartylglucosaminuria caused by a novel homozygous mutation in the AGA gene was identified by an exome-first approach in a patient from Japan. (2017)
  • Author(s): Yamamoto T, Shimojima K, Matsufuji M, Mashima R, Sakai E, Okuyama T.
  • Journal Title: Brain Dev. Volume: 39(5) Issue: 5 Pages: 422-425
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.12.004
  • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: Literature review and description of an additional patient. (2017)
  • Author(s): Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
  • Journal Title: Congenit Anom (Kyoto). Volume: 印刷中 Issue: 4 Pages: 109-113
  • DOI: 10.1111/cga.12205
  • NAID: 130008142363
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Presentation] 白質異常を端緒に特定された新規LAMA2バリアント. (2020)
  • Author(s): 山本圭子, 小野浩明, 今泉太一, 山本俊至.
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [Presentation] エクソン近傍のイントロン欠失によって生じるPLP1スプライシング異常. (2020)
  • Author(s): 山本圭子, 赤川浩之, 荒木 敦, 柳 久美子, 要 匡, 岡本伸彦, 山本俊至.
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [Presentation] ナノポアシーケンスによって明らかになるゲノム構造異常 (2020)
  • Author(s): 山本俊至, 柳下友映, 今泉太一, 山本圭子, 岡本伸彦
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [Presentation] 臨床症状よりCoffin-Siris症候群が疑われた患者において認められた新規EP300変異 (2020)
  • Author(s): 相馬未来, チョン・ピンフィー, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [Presentation] 選択的IgG2低下を示し中耳炎を反復したZBTB20のde novo変異によるPrimrose症候群の1例. (2020)
  • Author(s): 山本圭子, 今泉太一, 赤川浩之, 菅野 仁, 山本俊至.
  • Organizer: 第62回日本小児神経学会学術集会
• [Presentation] ロングリードシーケンサーを用いた染色体構造異常の解析 (2020)
  • Author(s): 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 西恵理子, 岡本伸彦, 山本俊至
  • Organizer: 第62回日本小児神経学会学術集会
• [Presentation] 重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム (2020)
  • Author(s): 柳下友映, 山本圭子, 今泉太一, 恩藤由美子, 岡本伸彦, 矢野珠巨, 永田 智, 山本俊至
  • Organizer: 第62回日本小児神経学会学術集会
• [Presentation] 疾患特異的iPS細胞を用いたCDKL5てんかん脳症の病態解明 (2020)
  • Author(s): 山本俊至, 山本圭子
  • Organizer: 第62回日本小児神経学会学術集会
• [Presentation] Acrocentricな染色体の短腕への転座を示した2例. (2020)
  • Author(s): 山本圭子, 長谷川結子, 岡本伸彦, 菅野 仁, 山本俊至.
  • Organizer: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 14qサブテロメア欠失の表現型に関する一報告 (2020)
  • Author(s): 山崎あや, 宮田理英, 恩藤由美子, 山本圭子, 山本俊至
  • Organizer: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] G分染法では２つの染色体間での均衡転座と診断された3染色体間での不均衡転座 (2020)
  • Author(s): 山本俊至, 山本圭子, 恩藤由美子, 谷本綾子, 藤井裕士
  • Organizer: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] WAGR症候群患者の実態調査と家族会サポート (2020)
  • Author(s): 村松みゆき, 柳下友映, 下島圭子, 三浦健一郎, 山本俊至
  • Organizer: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 新規BICD2バリアントにより歩容異常・下肢優位の筋力低下を示した母子例 (2020)
  • Author(s): 柳下友映, 佐藤孝俊, 石垣景子, 永田智, 山本俊至
  • Organizer: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例 (2019)
  • Author(s): 柳下友映・山本圭子・恩藤由美子・岡本信彦・永田 智・山本俊至
  • Organizer: 第61回日本小児神経学会学術集会
• [Presentation] 女性Pelizaeus-Merzbacher病患者の発症メカニズムと治療戦略の検討 (2019)
  • Author(s): 山本圭子・青木雄介・井上 健・山本俊至
  • Organizer: 第61回日本小児神経学会学術集会
• [Presentation] 0番染色体長腕サブテロメア欠失の6例 (2019)
  • Author(s): 今泉太一・山本圭子・椎原 隆・岡本伸彦・山本俊至
  • Organizer: 第61回日本小児神経学会学術集会
• [Presentation] Analysis of risk factors at pancreaticoduodenectomy in elderly patients (2019)
  • Author(s): Koutarou Kuhara・Shunichi Shiozawa・Takebumi Usui・Akira Tsuchiya・Shimojima Keiko・Yukio Shimojima・Yasuyo Nakayasu・Kentaro Yamaguchi・Hajime Yokomizo・Kazuhiko Yoshimatsu・Takeshi Shimakawa・Takao Kastube・Yoshihiko Naritaka
  • Organizer: 第31回日本肝胆膵外科学会・学術集会
• [Presentation] Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. (2019)
  • Author(s): Yamamoto T・Imaizumi T・Yamamoto-Shimojima K・Yanagishita T・Seto T・Okamoto N・
  • Organizer: he 59th Annual Meeting of the Japanese Teratology Society/ The 13th World Congress of the International Cleftlip and Palate Foundation -CLEFT 2019-
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 皮質下嚢胞をもつ大脳型白質脳症亜系遺伝子MLC2のヘテロ変異が同定された１例 (2019)
  • Author(s): 井上陽子・本岡里英子・今泉太一・恩藤由美子・山本圭子・山本俊至
  • Organizer: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [Presentation] 着床前染色体異数性診断(PGT-A)に用いる染色体数的異常の診断方法の検討 (2019)
  • Author(s): 山本俊至・山本圭子・恩藤由美子・青山直樹・黒田知子・加藤恵一
  • Organizer: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [Presentation] 全エクソーム解析で診断されたPrimrose症候群の本邦第１例 (2019)
  • Author(s): 山本圭子・今泉太一・赤川浩之・山本俊至
  • Organizer: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [Presentation] NGS解析で診断されたMECP2重複症候群の１家系 (2019)
  • Author(s): 今泉太一・チョンピンフィー・吉良龍太郎・山本圭子・山本俊至
  • Organizer: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [Presentation] ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの１例 (2019)
  • Author(s): 柳下友映・山本圭子・小池敬義・那須裕郷・高橋幸利・秋山倫之・永田智・山本俊至
  • Organizer: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [Presentation] 13番染色体構造異常6例の遺伝子型・表現型相関 (2019)
  • Author(s): 村松みゆき・チョンピンフィー・吉良龍太郎・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
  • Organizer: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [Presentation] 超ロングシーケンスによる染色体構造異常の新たなメカニズムの解析 (2019)
  • Author(s): 柳下友映・山本圭子・今泉太一・恩藤由美子・岡本伸彦・山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [Presentation] 神経発達障害に対するクリニカルシーケンスの診断効率 (2019)
  • Author(s): 山本俊至・今泉太一・山本圭子・柳下友映・瀬戸俊之・岡本伸彦
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [Presentation] 重度発達遅滞を示したSATB2を含む2q33.1領域の染色体重複例 (2019)
  • Author(s): 井上陽子・今泉太一・柳下友映・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [Presentation] ロングリードシーケンサーを用いた複雑な染色体構造異常の切断点解析 (2019)
  • Author(s): 今泉太一・山本圭子・柳下友映・恩藤由美子・山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [Presentation] NKX2-5が位置する5q35.1領域の中間部欠失を示した３例 (2019)
  • Author(s): 山本圭子・鈴村宏・岡本伸彦・山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [Presentation] MED13遺伝子を含む17q23微細欠失を示した男児例 (2019)
  • Author(s): 村松みゆき・今泉太一・柳下友映・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [Presentation] LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例 (2019)
  • Author(s): 柳下友映, 衛藤薫, 山本圭子, 今泉太一, 永田智, 山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [Presentation] 石灰化をともなう多小脳回をきたしたPallister-Killian症候群 (2019)
  • Author(s): 遠山潤・小松原孝夫・小林悠・眞柄慎一・放上萌美・中山有美・松井亨・加藤光広・下島圭子・山本俊至
  • Organizer: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [Presentation] 15qサブテロメア欠失2症例からの考察 (2019)
  • Author(s): 柳下友映・山本圭子・今泉太一・恩藤由美子・西恵理子・岡本伸彦・永田智・山本俊至
  • Organizer: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [Presentation] デジタルPCRを用いたアレイCGH解析結果の検証 (2019)
  • Author(s): 今泉太一・山本圭子・山本俊至
  • Organizer: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [Presentation] 1p36欠失症候群家族会の活動と本邦における実態 (2019)
  • Author(s): 山本圭子・柳下友映・村松みゆき・今泉太一・山本俊至
  • Organizer: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [Presentation] PURAを含む5q31微細欠失の新規例 (2018)
  • Author(s): 下島圭子、岡本伸彦、山本俊至
  • Organizer: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京都・港区）
  • Year and Date: 2018-01-12
• [Presentation] WDR26ハプロ不全によるてんかん症候群；新規1q41q42 微細欠失からの考察 (2018)
  • Author(s): 柳下友映、下島圭子、中野さやか、今井克美、山本俊至
  • Organizer: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京都・港区）
  • Year and Date: 2018-01-12
• [Presentation] Proximal 22q13欠失；SHANK3のハプロ不全だけでは症状を説明できない症例について (2018)
  • Author(s): 高野梢、下島圭子、岡本伸彦、山本俊至
  • Organizer: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京都・港区）
  • Year and Date: 2018-01-12
• [Presentation] 1番染色体UPDによるSZT2ホモ接合変異によって生じたと考えられる重度知的障害症例 (2018)
  • Author(s): 今泉太一、渡辺基子、下島圭子、熊倉啓、山本俊至
  • Organizer: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京都・港区）
  • Year and Date: 2018-01-12
• [Presentation] 高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の1例 (2018)
  • Author(s): 柳下友映・今泉太一・山本-下島圭子・北原光・今井克美・山本俊至
  • Organizer: 第60回日本小児神経学会学術集会
• [Presentation] FMR1を含むX染色体微細欠失により過成長と精神運動発達遅滞を来した女児例 (2018)
  • Author(s): 柳下友映・山本-下島圭子・西川恵里子・岡本伸彦・山本俊至
  • Organizer: 第42回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] USP7を含む16p13.2領域の欠失を示す知的障害の1例 (2018)
  • Author(s): 柳下友映・今泉太一・岡本伸彦・山本圭子・山本俊至
  • Organizer: 第58回日本先天異常学会学術集会
• [Presentation] 多彩な症状を示す1q21.1微細欠失の4例 (2018)
  • Author(s): 柳下友映・今泉太一・山本圭子・鞁嶋有紀・岡本伸彦・山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第63回大会
• [Presentation] OTX2を含む14q22.3q23.1微細欠失を示した両側無眼球症の1例 (2018)
  • Author(s): 村松みゆき・今泉太一・柳下友映・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第63回大会
• [Presentation] X染色体上のゲノムコピー数異常を認めた症例の考察 (2017)
  • Author(s): 下島圭子、岡本伸彦、白井謙太朗、山本俊至
  • Organizer: 第62回日本人類遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 神戸国際会議場（兵庫県・神戸市）
  • Year and Date: 2017-11-15
• [Presentation] 自閉症スペクトラム患者に認められたMEIS2を含む15q14微細欠失 (2017)
  • Author(s): 山本俊至、下島圭子、恩藤由美子、岡本伸彦
  • Organizer: 第62回日本人類遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 神戸国際会議場（兵庫県・神戸市）
  • Year and Date: 2017-11-15
• [Presentation] 2q23q24微細欠失症候群の患者に認められる発達遅滞の候補遺伝子絞り込み (2017)
  • Author(s): 下島圭子、岡本伸彦、山本俊至
  • Organizer: 第57回日本先天異常学会学術集会
  • Place of Presentation: 早稲田大学理工学術院 西早稲田キャンパス（東京都・新宿区）
  • Year and Date: 2017-08-26
• [Presentation] CTNNA3変異の表現型との関連についての考察 (2017)
  • Author(s): 山本俊至、下島圭子、岡本伸彦、齋藤加代子
  • Organizer: 第24回日本遺伝子診療学会大会
  • Place of Presentation: 三井ガーデンホテル千葉（千葉県・千葉市）
  • Year and Date: 2017-07-13
• [Presentation] 同胞間で反復して認められた染色体微細構造異常；親世代の低頻度モザイクCNV (2017)
  • Author(s): 山本俊至、下島圭子、岡本伸彦、齋藤加代子
  • Organizer: 日本遺伝カウンセリング学会
  • Place of Presentation: 近畿大学東大阪キャンパス（大阪府・東大阪市）
  • Year and Date: 2017-06-22
• [Presentation] 網羅的ゲノム解析により発達障害患者に認められたde novo遺伝子変異 (2017)
  • Author(s): 山本俊至、下島圭子、岡本伸彦
  • Organizer: 第59回日本小児神経学会学術集会
  • Place of Presentation: 大阪国際会議場（大阪府・大阪市）
  • Year and Date: 2017-06-15
• [Book] 新遺伝医学やさしい系統講義19講 第5章 染色体の異常を調べる (2019)
  • Author(s): 山本圭子（監修：福嶋義光、編集：櫻井晃洋・古庄知己）
  • Total Pages: 340
  • Publisher: メディカル・サイエンス・インターナショナル
  • ISBN: 9784815701666
• [Book] 症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ (2019)
  • Author(s): 山本圭子（監修：山本俊至）
  • Total Pages: 200
  • Publisher: 診断と治療社
  • ISBN: 9784787824370