大規模コホートによる家系ゲノム情報を用いた妊娠高血圧腎症の遺伝学的原因究明

• Project/Area Number: 18H02941
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 菅原 準一 東北大学, 医学系研究科, 教授 (60280880)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2022-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2021)
• Budget Amount: ¥14,820,000 (Direct Cost: ¥11,400,000、Indirect Cost: ¥3,420,000); Fiscal Year 2021: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000); Fiscal Year 2020: ¥3,510,000 (Direct Cost: ¥2,700,000、Indirect Cost: ¥810,000); Fiscal Year 2019: ¥3,380,000 (Direct Cost: ¥2,600,000、Indirect Cost: ¥780,000); Fiscal Year 2018: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000)
• Keywords: 妊娠高血圧症候群 / 妊娠高血圧腎症 / ゲノムワイド関連解析 / ゲノム / コホート

Outline of Annual Research Achievements

三世代コホートに登録された調査票情報、臨床情報、検査情報のデータクリーニングを進めた。独自のフェノタイピングアルゴリズム（試作版）を開発して、三世代コホートデータ（約２２，０００検体）に適応し病型分類を行った。
解析対象である妊婦・夫・児のトリオ（ＰＥ１００組、対照１００組、合計６００症例）の選択を進めた。また、並行してＤＮＡ抽出とジャポニカアレイ解析を進め、パイロット的に行ったゲノムワイド関連解析から、病態に関与すると推測されるゲノム変異の機能解析についてin vitro実験系を用いて予備的実験を行った。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

概要に記載したように、ほぼ当初の予定通り進捗している。一部、ゲノム変異の機能解析まで進んでおり、計画以上に進展している。

Strategy for Future Research Activity

家系情報を用いたより複雑なゲノムワイド関連解析を行うため、今年度前半期には主たる解析を終えると共に、調査票情報などを用いた予測式構築に早めに着手する。