Establishment of genetic diagnosis system and identification of molecular origin for primary immunodeficiencies
| Project/Area Number |
19390282
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
MINEGISHI Yoshiyuki Tokyo Medical and Dental University, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 (10343154)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
烏山 一 東京医科歯科大学, 医歯学総合研究科, 教授 (60195013)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2008)
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| Budget Amount *help |
¥18,720,000 (Direct Cost: ¥14,400,000、Indirect Cost: ¥4,320,000)
Fiscal Year 2008: ¥8,840,000 (Direct Cost: ¥6,800,000、Indirect Cost: ¥2,040,000)
Fiscal Year 2007: ¥9,880,000 (Direct Cost: ¥7,600,000、Indirect Cost: ¥2,280,000)
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| Keywords | 免疫不全症 / サイトカイン / シグナル伝達 / アレルギー / 黄色ブドウ球菌 / 遺伝子診断 / 高IgE症候群 / STAT3 / TYK2 / Th17細胞 / アトピー性皮膚炎 / IgE / Tyk2 |
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| Research Abstract |
高IgE症候群は、難治性のアトピー性皮膚炎、高IgE血症、細菌に対する易感染性を3主徴とする免疫不全症である。その原因遺伝子は、細菌まで明らかにとれていなかったが、2006年我々が単純ヘルペスウイルス感染症と細胞内寄生細菌感染症を合併する高IgE症候群の1つの原因遺伝子TYK2を発見した。さににこの発見を契機として、TYK2欠損症で障害が見られたサイトカインジナル遺達を詳細に検討することにより、古典的高IgE症候群の原因遺伝子がSTAT3であるとを我々が世界に先駆けて発見した。以上の発見により高IgE症候群は、いくつかのサイトカインのシグナル伝達の異常が原因で発症する症候群である可能性が示唆された。
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Report
(3 results)
Research Products
(60 results)
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[Journal Article] Dominant-negative mutations in the DNA-binding domain of STAT3 cause hyper-IgE syndrome2007
Author(s)
Minegishi Y, Saito M, Tsuchiya S, Tsuge I, Takada H, Hara T, Kawamura N, Arga T, Pasic S, Stojkovic O, Metin A, Karasuyma H
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Journal Title
Nature 448
Pages: 1058-1062
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